Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
2024 欧洲共识建议：先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理
本文主要针对先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理提供指导建议。强调通过血清学检测进行早期和准确的产妇诊断，可加强风险管理和预防战略，包括使用伐昔洛韦预防垂直传播。
Lancet Reg Health Eur - 先天性巨细胞病毒感染 - 2024-04-15
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究
最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17
BMC Oral Health：先天性心脏病儿童的口腔健康相关生活质量和口腔表现
本研究旨在调查CHD儿童(例)与健康对照组相比的龋齿、牙菌斑、牙齿异常、牙龈炎和OHRQoL水平，使决策者能够采取循证措施改善这些儿童的口腔健康和生活质量。
MedSci原创 - 口腔健康，先天性心脏病儿童 - 2023-05-26
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Circulation：子女患先天性心脏病，母亲以后患心血管疾病的长期风险也更高！
背景：先天性心脏病预示家族性心血管疾病的可能性尚未被研究。孕育过先天性心脏病胎儿的女性在以后的生活中患心血管疾病的风险是否会更高？Nathalie Auger等人对此进行研究。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心血管疾病 - 2018-06-01
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
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