Inflamm Bowel Dis：膳食铁与血红素铁的消耗与炎症性肠病发生率的关系
膳食铁与血红素铁可以通过对患者肠道共生菌和肠屏障功能的影响来调节结肠炎症，但是膳食摄取铁总量和血红素铁对于克罗恩病（CD）与溃疡性结肠炎（UC）发病率之间的关系还没有研究报道。
MedSci原创 - IBD，iron，intake，dietary，heme - 2017-06-13
Hypertension：血压遗传风险评分如何预测血压对膳食钠和钾的反应？
2017年12月，发表在《Hypertension》的由美国科学家进行的GenSalt研究（盐敏感遗传流行病学网络研究），考察了血压（BP）遗传风险评分预测血压对膳食钠和钾的反应的能力。
环球医学资讯 - 血压，遗传风险评分，钠和钾 - 2017-12-06
Gastroenterology：根据生活方式、环境及基因因素建立结肠癌风险及起始筛查年龄模型
研究认为，生活方式、环境或遗传风险因素与家族肠癌史一起可对患者的结肠癌风险以及最佳的筛查起始年龄进行预测，是结肠癌预防策略个体化的第一步
MedSci原创 - 结肠癌，筛查，AUC - 2018-02-27
J Cell Mol Med：全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关
噪声引起的听力损失（NIHL）严重影响人类的生活质量，给社会造成巨大的经济损失。
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，听力损失，新位点 - 2020-12-04
Am J Clin Nutr：铜和锌对缺血性心脏病和心肌梗死有何影响？
2018年8月，美国和中国学者在《Am J Clin Nutr》发表一项孟德尔随机研究，考察了铜和锌对缺血性心脏病（IHD）和心肌梗死的影响。
环球医学 - 铜，锌，缺血性，心脏病，心肌梗死 - 2018-09-14
前列腺癌：单次活检不足以指导治疗
尽管大多数前列腺癌进展缓慢，并无大碍，但仍有30%的前列腺癌却是致命的。基因组图谱可帮助预测肿瘤的侵略性，并量身定制治疗方案，然而，在大多数涉及到多个肿瘤的癌症病例中，只有最大的肿瘤才被分析，这可能导致更多的侵略性肿瘤未被发现。在《European Urology》杂志近期发表的一篇文章中，克利夫兰诊所的Hannelore Heemers博士和Roswell Park癌症研究所的James Moh
生物通 - 前列腺癌 - 2016-10-02
Nat Commun：精神分裂症风险遗传基因调控机制初步揭示
从中科院昆明动物研究所获悉，该所研究人员利用功能基因组学方法，初步揭示了精神分裂症风险遗传变异对靶基因的调控机制，为深入解析精神分裂症的遗传机制提供了新思路。研究成果已在线发表于《自然》子刊《自然·通讯》上。
科技日报 - 精神分裂症，snps，靶基因 - 2019-02-21
Dig Liver Dis： 活检证实非酒精性脂肪性肝病患者维生素D水平与维生素D相关基因多态性与肝纤维化有关
本研究旨在阐明维生素D水平，维生素D相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）与活检证实的NAFLD患者的疾病组织病理学严重程度之间的关系。
MedSci原创 - NAFLD，Vitamin，D，SNP - 2019-07-07
FDA接受Merck制药关于克拉屈滨治疗多发性硬化症的申请
Merck制药今日宣布，FDA接受了Merck制药关于要求批准克拉屈滨治疗复发型多发性硬化症（MS）患者的申请。该机构于2011年发出完整的回复函，要求更好地了解该药物的安全风险和整体利益风险状况。
MedSci原创 - 克拉屈滨，Merck，多发性硬化症 - 2018-07-30
Brit J Cancer：晚期尿路上皮癌中结合临床和基因组因素的模型预测对PD-1/PD-L1阻断的响应
在转移尿路上皮癌（mUC）中，与免疫检查点抑制剂（ICIs）响应相关的可预测生物标记仍旧缺乏。最近，有研究人员在mUC中调查分析了与ICIs响应有关的基因组和临床因素。研究包括了62名进行了ICI治疗的mUC患者，并进行了肿瘤靶向测序。研究人员调查了候选生物标记与临床益处（CB，肿瘤大小的任何客观上的减少）和非临床益处（NCB，肿瘤大小没有变化或者肿瘤大小增加）。研究还包括了一个由39名紫杉烷治疗
MedSci原创 - 尿路上皮癌，模型，预测标记 - 2020-01-04
PLoS Biol：对抗神经退行性疾病的新分子NMNAT2被发现
来自印第安纳大学等研究单位的研究人员最近进行了一项研究，他们发现了一些证据表明一种叫做NMNAT2的酶能够帮助对抗阿尔茨海默病等神经退行性疾病造成的不良影响。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Biology上。在美国有超过600万人受到退行性脑部疾病的困扰，据估算仅2010年就有50万人的死亡与阿尔茨海默病的发生有关。因此深入理解神经退行性疾病发病机制，找到对抗该类疾病的方法对老年人的健康有
生物谷 - 神经退行性疾病，阿尔茨海默病 - 2016-06-07
Blood：MPL依赖性致癌转化的驱动突变
人促血小板生成素受体（TpoR/MPL）的单次跨膜结构域（TMD）由MPL基因的第10个外显子编码，是与骨髓增值性肿瘤（MPNs）相关的体细胞热点突变。大约分别有6%和14%的JAK2 V517F阴性的原发性血小板减少症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者携带‘典型的’MPL第10号外显子驱动突变W515L/K/R/A或S505N；这些突变会导致产生本构性激活的受体，从而丧失Tpo依赖性。在患
MedSci原创 - MPL，骨髓增殖性肿瘤，S505N，TpoR - 2019-10-17
Nutrients：膳食锌和前列腺癌风险研究
研究人员使用一个食物频率调查问卷来评估膳食锌，并利用基于单核苷酸多态性的多基因分线评分（PRS）对遗传敏感
MedSci原创 - 锌，前列腺癌，相关性 - 2019-01-01
Gastroenterology：早发性结肠癌相关基因风险因素研究
CRC相关的常见遗传变异的累积负担是早发性结肠癌的重要因素，特别是对于无CRC家族史人群
MedSci原创 - 结肠癌，CRC，早发性结肠癌 - 2020-04-20
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