PLos One：TNFSF13B功能性变异体不参与系统性硬化症和巨细胞动脉炎易感性
研究数据表明，TNFSF13B功能性变异体对GCA和SSc的潜在遗传网络没有影响。
MedSci原创 - 细胞因子，遗传易感性，系统性硬化症，巨细胞动脉炎，TNFSF13B - 2018-12-27
IBD：哪种上瘾行为与炎症性肠病的发病相关呢？
在流行病学研究中，研究人员发现克罗恩氏病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）与吸烟广泛相关，而咖啡和酒精与CD和UC之间的关联存在矛盾。因此，本项研究旨调查吸烟，饮酒和咖啡消费与CD或UC是否有因果关系。
MedSci原创 - 吸烟，炎症性肠病，咖啡 - 2020-07-16
FDA接受Merck制药关于克拉屈滨治疗多发性硬化症的申请
Merck制药今日宣布，FDA接受了Merck制药关于要求批准克拉屈滨治疗复发型多发性硬化症（MS）患者的申请。该机构于2011年发出完整的回复函，要求更好地了解该药物的安全风险和整体利益风险状况。
MedSci原创 - 克拉屈滨，Merck，多发性硬化症 - 2018-07-30
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
Science：利用改进的CRISPR/Cas9系统高效和特异性地实现单碱基突变
在一项新的研究中，利用一种引入DNA单个核苷酸变化的脱氨酶，来自日本神户大学的研究人员构建出一种改进的CRISPR/Cas9工具，从而避免产生有害的双链断裂，使得利用CRISPR/Cas9
生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2016-08-05
王立东教授：食管癌高发现场防治研究进展
我们组织了相关领域专家分别撰写了有关我国发病率高的食管癌与肝癌、转移性肿瘤最常见的脊柱转移瘤及具有手术挑战性的完全内生型肾肿瘤等肿瘤诊治方面的内容，以期提高广大读者对上述癌症的正确认识。
医悦汇 - 食管癌 - 2023-11-16
NEJM：2016年1起院内多药耐药球形绿脓杆菌感染流行病学调查结果
研究认为S.Koreensis是一种机会性的人类病原体，它既存在于临床中心的基础设施中，又跨越时间和空间，导致与卫生保健相关的感染
MedSci原创 - 多药耐药球形绿脓杆菌，流行病学，院内感染 - 2019-01-02
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
J Hypertens：尿调节素与高血压和心血管疾病患者心肾功能的相关性分析！
由此可见，这些研究结果扩展了以前证实的UMOD对肾功能的作用，也对动脉高血压治疗的高危患者有作用，并且揭示了其与左心房重塑之间的一种新的关联，从而揭示了UMOD调节潜在的心肾联系的作用。
MedSci原创 - 尿调节素与，高血压，心血管疾病，心肾功能 - 2017-06-18
AJP：主要组织相容性复合物基因影响认知表现及脑部结构
《美国精神病学杂志》（The American Journal of Psychiatry）8月网络版登载的一篇研究报告的结果显示，主要组织相容性复合物（MHC）区域中的一个基因单核苷酸多态性（SNP）
cmt - 主要组织相容性复合物，MHC，认知表现 - 2013-08-23
Stroke：遗传不平衡或影响缺血性卒中后功能结局
临床实践中，医生都需要缺血性卒中（IS）患者能获得良好的功能结局。那么，影响上述患者功能结局的因素有哪些？了解这些因素，无疑有助于临床更有的放矢地改善其预后。近期，Stroke发表的一项最新研究探讨遗传不平衡对IS后功能结局的影响。
国际循环 - 遗传，缺血性卒中，功能结局 - 2019-02-01
BMC Med Genet：GRM7多样性在噪音诱导的听力损失发展过程中的影响分析
噪音诱导的听力损失（NIHL）是一种由遗传因素和环境因素相互作用而引起的复杂的、不可逆转的疾病。在最近这些年，许多研究探索了人类NIHL的易感基因。到目前为止，研究人员通过强有力的检测手段发现了钾离子通道基因（KCNQ4和KCNE1）、过氧化氢酶（CAT）、原钙黏附蛋白（PCDH15）、肌浆球蛋白14（MYH14）和热激蛋白（HSP70）可能与NIHL的易感相关。至于代谢性谷氨酸受体7基因（GRM
MedSci原创 - 听力损失，GMR7，多样性，环境 - 2018-01-13
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
近日，来自中科院生物物理所、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对161株结核分枝杆菌（以下简称结核杆菌）进行了全基因组测序及系统分析。他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。 肺结核是一种由结核杆菌引发的慢性呼吸道传染病，全球约有三分之一的人群感染了结核杆菌。我国的结核发病率位居世界第二，耐
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
Hepatology：肝癌RRM2B下调与肝内转移呈负相关
来自上海交通大学医学院、浙江大学等处的研究人员在肝癌中证实，RRM2B通过Egr-1介导的PTEN/Akt1信号通路抑制了细胞迁移和扩散。这一研究成果已被国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子12.003）接收并在线发表。 文章的通讯作者是上海交通大学医学院的李锦军(Jinjun Li )教授，其主要从事肝癌干细胞、肿瘤转移的分子机制研究。自2001年
生物通 - 肝癌，转移 - 2013-11-13
Gut：ZNF365亚型D的变异型与克罗恩病相关
最近，美国学者Talin Haritunians等，进行了一项全基因组关联研究，确定了多个克罗恩病（CD）易感基因位点，包括与10q21的非编码基因间单核苷酸多态性
单核苷酸多态性，克罗恩病 - 2011-07-29
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