先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常
本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。
MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
Otolaryngol Head Neck Surg：先天性CMV致单侧听力损失患者的听力稳定性如何？
确定了纵向追踪的先天性巨细胞病毒（cCMV）导致的单侧听力损失患者群体的双耳进行性听力损失的发生率和严重程度。
MedSci原创 - CMV，听力损失，听力稳定性 - 2022-03-03
Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
2022年SOGC叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南的解读
孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变)。本文主要解读加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南》。
现代妇产科进展 - 叶酸，孕期叶酸缺乏 - 2023-06-04
用超声心动图参数筛选成人先天性心脏病手术资格的模型
先天性心脏病（CHD）是新生儿先天性畸形的常见原因，发病率约为0.8%。由于心脏手术的进步，大多数CHD患者可以存活到成年。
肺动脉高压研究进展 - 先天性心脏病，肺动脉压，肺血管阻力 - 2022-11-19
JAHA：成人先天性心脏病相关性心衰的住院趋势和医疗资源使用
近年来，ACHD相关性 HF住院急剧增多，并与不成比例的高花费、手术负担和医疗资源使用相关。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，心衰，住院费用，医疗服务研究 - 2018-08-06
Circulation：妊娠前期糖尿病显著增加了后代先天性心脏病的风险
母亲糖尿病会增加后代先天性心脏疾病（CHD）的风险;然而，因果机制知之甚少。来自挪威和丹麦的研究人员在丹麦全国性队列对该联系做了进一步研究。
MedSci原创 - 妊娠，糖尿病，后代，先天性心脏病 - 2016-05-13
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染儿童的人工耳蜗植入结果
到目前为止，巨细胞病毒（cCMV）是儿童永久性感音神经性听力损失（SNHL）最常见的非遗传性先天性病因，也是造成发育和神经系统残疾的主要感染性原因。最近，有研究人员阐释了由有症状或无症状的cCMV感染
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，人工耳蜗 - 2020-11-16
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JCEM：纵向评估先天性肾上腺增生患者的疾病、应激剂量和疾病后遗症！
由此可见，重复的应激相关糖皮质激素给药教育是必不可少的，但对于肾上腺功能不全的患者，需要修订适合年龄的传染病管理指南，旨在减少肾上腺危象，并预防低血糖，特别是在儿童中。
MedSci原创 - CAH，疾病，应激剂量，疾病后遗症 - 2018-03-27
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