ASCO2017：炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料
炎症性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）是形态学上穿越肿瘤和炎症界限的肿瘤。许多儿童和年轻成年人患者出现全身症状，肿瘤显示局部侵袭性甚至转移。IMTs由具成簇的有明显的淋巴浆细胞浸润的肌纤维母细胞梭形细胞的组成。
MedSci原创 - 炎症性肌纤维母细胞肿瘤，基因组 - 2017-06-06
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力
该研究对英国“十万人基因组计划”（UK100K）中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。
测序中国 - RNA-Seq，RNA测序，罕见疾病 - 2023-06-28
Cell Metab：最佳膳食氨基酸比例有望通过个体基因组信息来科学匹配
合理匹配个体营养需求对机体的生长、发育、繁殖和寿命至关重要，然而，如何量化一个均衡的饮食是有挑战性的。
MedSci原创 - 氨基酸，膳食平衡，生长，繁殖，寿命 - 2017-03-18
Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。
MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27
Mol Psychiatry： 基于33,943 名个体的强迫症状全基因组关联研究
亚临床强迫症OCS 具有显着的多基因贡献，并且与诊断的 OCD 具有共同的遗传风险，支持了 OCD 代表人群中广泛分布的 OCS 的极端端的假设。
MedSci原创 - 强迫症状，OCD，全基因组关联研究 - 2024-03-31
科学家密谋合成人类基因组：无父母的人将诞生？
两个问题 如果合成出人类基因组，那么通过克隆等方法就可能造出没有生物学意义上父母的人类，这将挑战“人类定义” 合成人类基因组面临许多伦理问题，比如测序并合成爱因斯坦的基因组是否可行？“ 日前，超过130名科学家、律师与企业家在美国哈佛大学召开”秘密“闭门会议，探讨”在10年内合成一条完整的人类基因组“。与会者被要求
成都商报 - 基因组 - 2016-05-16
J Immunol：靶向基因组中化石病毒的新型抗体 免疫攻击HIV-1病毒
然而，乔治华盛顿大学、Rochester大学和加州大学旧金山分校科学家合作，一步步接近发现HIV-1的一个可行的免疫治疗方案，即针对埋藏我们基因组中的化石病毒，来免疫攻击HIV-1病毒。
不详 - HIV-1免疫疗法，化石病毒 - 2014-08-11
Nat Commun：药理学家绘制出心肌细胞表观基因组
近日研究发现，药理学家已经成功地绘制出心肌细胞的表观基因组。他们希望这一发现引起有关先天性心脏病和慢性心力衰竭的新见解。科学家们在《自然通讯》杂志上发表了相关内容。表观基因组是表观遗传机制的总体，表观遗传机制决定细胞中哪些基因是活跃的，哪些基因是不活跃的。内部或环境条件的变化，如营养、压力、或药物，可以留下表观遗传模式。
生物谷 - 心肌细胞，表观基因组 - 2014-11-03
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组，宏基因组学，宏基因组学测序 - 2021-10-21
为您找到相关结果约500个
