Science Translational Medicine：ASO药物治疗致命儿童脑肿瘤
儿童高级别胶质瘤（pHGG）占儿童脑肿瘤的10%-15%，预后极差。大约一半的pHGG是弥漫性中线胶质瘤（DMG），在中枢神经系统的中线表现为弥漫性模式。
“生物世界”公众号 - 儿童脑肿瘤，ASO - 2023-04-18
年终盘点：2018年神经领域重磅级亮点研究成果
美好的2018又快接近年底，继2008年北京奥运会成功举办后的十年里，中国的房价达到了不可逾越的高度，科学技术的发展在这十年里也经历了质的飞跃，我国的医疗技术和科研水平都得到了切实的提高。让我们来盘点一下今年神经领域中又有哪些新奇有趣的为人类谋福祉的大事发生吧。神经病学顾问哈里·李·帕克（Harry Lee Parker）将他的医学生比作干瘪的新手，这之中隐藏着医学生们对神经病学的恐惧
MedSci原创 - 神经，年终盘点 - 2018-12-19
【科学防老】科学家教你如何“逆生长”
日前庆应义塾大学和华盛顿大学合作，在全球首次开展抗衰老物质烟酰胺单核苷酸（NMN）的人体临床试验。NMN在人体细胞能量生成中扮演重要角色，它参与细胞内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的合成，而NAD是细胞能量转化的重要辅酶。NMN只能在实验室合成，难以实现大规模生产。
MedSci原创 - 衰老，逆生长 - 2016-08-02
Adv Clin Exp Med：乙肝病毒逆转录酶的突变积累与慢性乙型肝炎患者的肝病严重程度有关
本研究表明，初治慢性乙型肝炎患者存在RT突变。在治疗初治慢性乙型肝炎患者中，RT突变的积累与肝病的严重程度有关。
MedSci原创 - 初治，CHB，突变，RT - 2017-12-08
2018 CPIC指南：基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量
NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见，科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解，本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。
Clin Pharmacol Ther. - 巯基嘌呤剂量 - 2018-11-24
BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
很大一部分人有芦笋嗅觉缺失。多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
Blood：miR-146a类似物可治疗NF-kB驱动的炎症和白血病进展
近日，研究人员合成了一种髓细胞选择性NF-kB抑制剂，即将miR146a类似的寡核苷酸结合到一个清道夫受体（SR）/Toll样受体9（TLR9）激动剂（C-miR146a）上。
MedSci原创 - 髓细胞，miR-146a，NF-kB，炎症，白血病 - 2019-12-09
水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体，一张血片看全了....
对于急性溶血的病人，在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下，血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示，避免漏诊误诊。
“检验医学”公众号 - 水泡，海因小体 - 2022-09-28
Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征
研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5（ADH5）基因联合突变，导致先前未知的疾病AMeD（再生障碍性贫血，智力低下和侏儒症）综合征。
iNature - 再生障碍性贫血，智力低下，侏儒症综合征 - 2020-12-30
CTS全国呼吸病学学术会议：李为民教授：如果将非吸烟肺癌看做一种独立的疾病，它将是全球第七大癌症杀手
在中华医学会呼吸病学年会-2017第十八次全国呼吸病学学术会议上，四川大学华西医院的李为民教授在肺癌学组做了《中国人群非吸烟肺癌研究进展》的报告，对非吸烟肺癌的临床病理特征、分子基因特征等进行了总结。他指出，如果将非吸烟肺癌看做一种独立的疾病，它将是全球第七大癌症杀手。
呼吸界 - 非吸烟肺癌，病理特征，基因特征，流行病学 - 2017-09-25
CD38单克隆抗体导致交叉配血不合及解决办法
在交叉配血过程中，如果主侧凝集，实验者未了解患者是否使用CD38单抗，可能首先想到的是患者体内存在意外抗体，或被CD38单抗掩盖的意外抗体，因此需要去除此药物干扰，正确分析究竟是药物影响还是存在意外。
“检验医学”公众号 - CD38单抗，交叉配血 - 2022-08-17
Genome Biol：RNA印记法（RNA footprinting）用于转录组分析
生物学家们逐渐意识到，RNA不只是DNA和蛋白之间的过渡产物，它对调节基因的表达有重要作用。深入研究RNA调控，能够帮助科学家们进一步理解相关疾病。 宾夕法尼亚大学的科学家们开发了分析RNA调控的新方法，这一方法能够有效获得RNA与RNA结合蛋白（RBP）互作的所有位点。这一发表在Genome Biology杂志上的文章，不仅鉴定了RBP结合位点中的重要基因突变，还为其他RNA研究者提供了路线图。
MedSci原创 - 印记，RNA印记 - 2014-01-10
Nat Med展望 2022：后疫情时代，生物医学领域的研究趋势会有哪些？
2021 年 COVID-19 持续在世界范围内肆意横行，然兵来将挡，水来土掩，相关的临床试验也获得了重大成果。在科研人员的努力下，相信刚刚来临的 2022 年也将是临床试验硕果累累的一年。
网络 - 趋势 - 2022-01-03
新靶点助力心源性猝死防治
由哈尔滨医科大学药学院药理教研室杨宝峰院士领衔完成的“心源性猝死防治新靶点及其药物干预”研究近日获得2013年度教育部自然科学奖一等奖。该研究成果阐明了心源性猝死发生的多靶点理论，为临床进行心源性猝死干预治疗提供了科学依据。 心源性猝死一直是临床防治的难点和瓶颈，我国每年大约有55万人死于心源性猝死。过去的理论认为，恶性心律失常是心源性猝死的主要危险因素，因此人们将注意力集中在通过干预特
光明网 - 心源性猝死，杨宝峰，自然科学奖一等奖 - 2014-01-21
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