Cell Stem Cell：北大学者首次实现了单细胞水平的5-醛基胞嘧啶全基因组测序
来自北京大学生命科学学院，BIOPIC中心的研究人员发表了题为“Single-Cell 5-Formylcytosine Landscapes of Mammalian Early Embryos and ESCs at Single-Base Resolution”的文章，在国际上首次实现了单细胞水平的5-醛基胞嘧啶全基因组测序，并解析了小鼠着床前胚胎中的单碱基分辨率5-醛基胞嘧啶（5fC）谱图
生物通 - 干细胞，单细胞，胚胎 - 2017-04-13
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
四川大学华西医院眼科的Wan L等近日在PeerJ杂志上发表了一项重要的工作。高度近视是全世界常见的眼部疾病。为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
Oncogene：雄激素受体调控的脂质合成再激活可促使去势难治性前列腺癌的恶化
雄激素受体（AR）是一种转录激活因子，并且在前列腺癌细胞中可以刺激基因的表达来满足各种细胞功能的需求，包括了代谢和增殖过程。AR信号通路同样对激素依赖的前列腺癌（PCa）的发展是必需的，并且它的活性可以由雄激素阻断疗法（ADTs）来封闭。尽管PCa病人在治疗刚开始对ADTs具有很好的治疗反应，但是癌症不可避免地复发并且恶化到致死性去势难治性前列腺癌（CRPC）。虽然雄激素水平被抑制，AR在CRPC
MedSci原创 - 雄激素受体，前列腺癌，脂质合成 - 2017-11-04
Blood：蛋白质表达谱表明孤立性肺栓塞中非经典途径的相关性
基于其急性血浆蛋白质组，孤立的 PE 与 DVT 相关的 PE 有很好的区别，表明其具有独特的病理生理学。在基于人群的队列的外部验证中，大多数孤立的 PE 相关蛋白预测了原发性孤立性 PE 的发生。
MedSci原创 - 蛋白质组学，孤立性肺栓塞 - 2021-10-22
Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可能成为治疗ALS的新药。该研究工作由中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室徐进研究组完成。
中国生物技术网 - 渐冻人症，C9orf72，NMD通路 - 2019-04-10
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
JAHA：阵发性和持续性房颤的代谢组学和生物标志物
在这项代谢组学研究中，研究人员检测了房颤的36种差异代谢物，其中4种具有高灵敏度和特异性。这些差异代谢物是诊断和监测疾病进程的潜在生物标志物。
MedSci原创 - 生物标志物，阵发性房颤，持续性房颤，代谢组学 - 2024-02-02
Nature Communications：不止疫苗，mRNA技术还能治疗罕见遗传病
2021年5月25日，美国Moderna公司的罕见病研究团队在 Nature Communications 期刊发表了题为：mRNA therapy restores euglycemia and p
“生物世界”公众号 - 罕见病，mRNA疗法 - 2021-05-31
Mol Psychiatr：复旦揭示酒精成瘾的表观遗传调控新机制
近年来开展了许多酒精滥用和酒精依赖相关的遗传学研究，筛选出了一系列酒精滥用和酒精依赖的易感基因。许多动物模型也被用
BioArt - 酒精成瘾，表观遗传，调控新机制 - 2019-12-03
Exp Ther Med：芯片分析脂肪来源的间充质干细胞成骨过程中的miRNA和mRNA
越来越多的研究表明，microRNA（miRNA）可能在各种生物过程中发挥重要作用，包括MSCs的成骨。然而，关于参与脂肪来源的干细胞（ADSCs）的成骨分化的特定miRNA的了解较少。
MedSci原创 - 2018-08-20
Eur Rev Med Pharmacol Sci：演技发现靶向miR-29a或可治疗骨质疏松症
进一步通过生物信息学分析和荧光素酶报告基因检测实现对miR-29a可能的靶基因的预测和验证。结果显示，MiR-29a在MSCs向成骨细胞分化的过程中上调。使用
MedSci原创 - 2018-06-20
Cell:绘制致命性癌症的基因组景观图
当美国的癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）启动它的大规模协作途径，开展逐个器官癌症基因组分析时，大脑既是获益者，也是首要的挑战。 TCGA联合来自14所机构的100多名科学家，对最常见及致命性的脑肿瘤：多形性胶质母细胞瘤（GBM）进行了研究，追踪了驱动GBM的基因组异常。5年后，TCGA重访胶质母细胞瘤，生成了一张更广泛、更深入的驱动子和潜在治疗靶
生物通 - 癌症 - 2013-10-12
第二届全国微生物基因组学学术研讨会第二轮通知暨报到通知
nbsp; ： “第二届全国微生物基因组学学术研讨会会议的主题是“中国微生物基因组研究的十年 ? 回顾与展望”。会议将回顾我国微生物基因组研究的发展历程，及时交
会议 - 2008-08-22
新一代测序：影响的不只是医疗行业
从Google风投人士参加行业会议的感受看行业变化 过去三十年，JP Morgan（摩根大通公司，美国现代金融业“教父”）的医疗行业峰会都是传统药企唱绝对主角，生物科技类公司就是过来看有什么能得帮上忙
东方证券 - 医疗，测序 - 2014-04-08
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