AGHJ：KDSR基因 突变导致对称性进行性红斑角化症
对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。
MedSci原创 - 对称性进行性红斑角化症，突变 - 2017-06-05
精准癌症治疗：上百个致癌突变-药物组合被揭示
对癌症进行精准医疗指的是，根据肿瘤中携带的特定基因突变，给予癌症患者个性化的治疗方案。随着新一代测序技术的发展和液体活检等诊断技术上的突破，医生们越来越容易发现肿瘤中携带的基因突变。然而，大多数发现的基因突变目前并没有与之对应的靶向疗法。日前，加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心 (UCSD Moores Cancer Center) 的研究人员在这一问题上取得重大突破。他们找到了172种基因突变与
药明康德 - 精准癌症 - 2016-08-16
Oncologist：突变KRAS循环肿瘤DNA——胰腺癌监测的准确工具
胰腺癌是一种凶险的恶性肿瘤。其预后较差，且确诊时已是晚期，因此需要能够早期诊断胰腺癌的有力工具。另外，由于胰腺癌的治疗方法日益增多，在各治疗方法中转换需要特异性生物标志物来评估，并评价治疗应答和预后。循环肿瘤DNA在此方面的研究方兴未艾。以色列特拉维夫Sourasky医学中心病理学研究所的Dov Hershkovitz博士在胰腺癌患者中对ctDNA的上述意义进行了分析，结果表明，可检测到ctDNA
肿瘤资讯 - 胰腺癌，ctDNA，预后判断 - 2018-01-30
NATURE：子宫内膜癌相关突变可能开始于童年
所有的正常体细胞都被认为是可以获得突变的，但是我们对于正常体细胞中的突变速率、模式、原因和后果的理解是有限的。
MedSci原创 - 突变，子宫内膜癌 - 2020-04-23
NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
PNAS ：科学家发现寨卡病毒突变增加传播和感染
寨卡病毒是一种蚊媒黄病毒，1947年首次在非洲乌干达发现。2007年以前，寨卡病毒在非洲和亚洲部分地区传播，但是并没有导致严重疾病和大范围暴发，只有零星寨卡病毒感染病例。
BioArt - 感染，寨卡病毒，病毒突变 - 2020-08-10
【BCJ】AML中CEBPA bZIP框内突变对预后和治疗的影响
CEBPAbZIP-inf患者表现出更高的 CR 率、改善的 OS 和RFS，CR1 期移植巩固有获益，此外与VEN+HMA诱导相比，传统7+3化疗获益更多。
聊聊血液 - AML，CEBPA - 2024-04-25
基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系，虽然这个原因有点儿令人绝望，但是很多临床医生不得不承认，基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试，癌症，基因突变 - 2017-06-28
NEJM：Rociletinib药物在EGFR突变的非小细胞肺癌效应评估
编码表皮生长因子受体（EGFR）基因的突变的非小细胞肺癌（NSCLC）对批准EGFR抑制剂敏感，但耐药性的发展，在大多数情况下是由T790M EGFR突变介导的。Rociletinib（CO-1686）是一种活性EGFR抑制剂，应用在EGFR突变的NSCLC的有或无T790M临床前模型中。 在这个1-2阶段研究中，我们给予EGFR突变的非小细胞
MedSci原创 - Rociletinib，非小细胞肺癌 - 2015-04-30
Cancer cell：制药巨头研发新分子全面狙击RAF突变肿瘤
LY3009120是一种同时针对三种RAF亚型的pan-RAF抑制剂 LY3009120能够占据RAF二聚体中的每一个组成蛋白，是RAF二聚体的抑制剂 LY3009120在Ras突变细胞中表现出最小的矛盾性信号途径激活现象 LY3009120对体外和体内的RAS或BRAF突变肿瘤细胞具有抗肿瘤活性 近日，美
不详 - 研发，RAF - 2015-09-11
靠突变！ 大牛夫妇新作
Cell揭秘：导语：德克萨斯大学安德森癌症中心免疫学系主任James P.Allison教授是癌症免疫疗法的先驱之一，也被称CTLA-4抗体“Yervoy之父”。这款在2011年获FDA批准的免疫疗法抗体挽救了无数癌症患者的生命。9月21日，Allison教授荣获了有着诺奖风向标之称的汤森路透“引文桂冠奖”。相隔1天，这位大牛又在Cell杂志上发表了一项重要成果，揭秘了癌细胞对抗免疫疗法的关键
生物探索 - 癌症，免疫疗法，黑色素瘤抗体 - 2016-09-25
Sci Transl Med：如何降低RAS突变型癌症的治疗负担
PARP抑制剂能阻断DNA修复的关键途径，因此有效地阻止许多具有DNA损伤缺陷的癌症细胞的生长。但是，癌症往往很快便会适应PARP抑制剂带来的生存压力，获得抵抗治疗的能力。MEK抑制剂是另一种经常用于封堵癌细胞某些过度活跃的细胞通路的药物。
MedSci原创 - 癌症，治疗负担 - 2017-06-06
CLIN CANCER RES：ERK突变和扩增导致ERK抑制剂耐药
靶向BRAF和MEK的MAPK通路抑制剂治疗RAF和/或RAS突变肿瘤患者具有临床疗效。但是这些药物的获得性耐药成为改善患者预后的障碍。临床前研究表明ERK抑制剂具有抑制BRAF/RAS突变肿瘤生长以及克服BRAF或/和MEK抑制剂耐药的效果。但是与其他MAPK通路抑制剂类似，使用ERK抑制剂治疗可能导致耐药。CLIN
MedSci原创 - ERK，突变，扩增，耐药机制 - 2018-08-30
肺癌关怀：NCCN指引：先NSCLC病理学检验而后突变测试
国家整合型癌症网络（NCCN）更新的非小细胞肺癌（NSCLC）指引有许多变更，包括再发或转移疾病患者接受全身治疗的评估流程。 NSCLC小组主席、马里兰巴尔的摩约翰霍普金斯悉尼金梅尔整合型癌症中心成员David Ettinger医师表示，该评估流程现在需要在表皮生长因子受体（EGFR）检测之前确定疾病的病理亚型。 病理学检查是重要的！ 在再发与转移疾病的情况下，EGFR检测对三种病理疾病亚型
NSCLC，肺癌 - 2011-05-06
ASCO 2014：三项EGFR突变的NSCLC患者辅助治疗试验
美国芝加哥时间5月30日，在ASCO年会教育专场“肺癌50年：非小细胞肺癌(NSCLC)目前治疗——辅助治疗、放化疗和系统治疗”上，来自美国斯坦福大学斯坦福癌症研究所的Wakelee教授，围绕50年来NSCLC辅助治疗情况进行了介绍。其中，在EGFR靶向辅助治疗饰演的介绍中，特别提及了来自中国的3项研究(NCT01405079、NCT01996098和NCT02125240)。来自中国的三项研究简
MedSci原创 - EGFR，NSCLC - 2014-05-31
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