Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
Kidney Int：免疫荧光成像技术是否可以更好地识别出携带病理性COL4A基因突变的局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者？
免疫荧光定量分析在区分携带COL4A基因突变的FSGS患者具有潜在的临床应用价值。
MedSci原创 - IV型胶原蛋白，局灶节段性肾小球硬化（FSGS） - 2024-05-09
JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18
Nat Commun：科学家识别出驱动结肠癌发生的关键新型基因
本文研究结果强调了对来自结肠癌患者的原始标本进行表观基因组分析的意义和重要性。
生物谷 - 结肠癌，新型基因组 - 2022-10-24
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
ESMO OPEN：无驱动基因的晚期 NSCLC在一线化疗失败后，何去何从
截至 2014 年，驱动基因阴性的晚期 NSCLC 二线治疗药物仅三种——多西他赛、培美曲塞（仅用于肺鳞癌）、厄洛替尼。近年，获批用于晚期 NSCLC 二线治疗的药物不断增加，临床上又有了更多新选择。
肿瘤时间 - 晚期非小细胞肺癌，驱动基因 - 2017-03-21
一例罕见NRG1-SNTG1融合突变驱动睾丸癌的精准治疗策略分析
患者为70岁的老年人，因左侧睾丸肿大入院治疗，术中快速病理切片示“左侧睾丸恶性肿瘤，首先考虑腺癌”，遂行根治性左侧睾丸切除术，术后病理示睾丸未分化癌。
大乘医学资讯 - 睾丸癌，NRG1-SNTG1 - 2023-11-06
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。这一发现可能会促使人们研究类似的基因治疗，来治疗遗传性血液病患者。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
Nat Genet：12 万人基因测序找到预防青光眼的突变基因
这项涉及全世界 6 大洲 36 个国家 12 万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。
药明康德 - 基因测序，青光眼，突变基因 - 2017-08-02
商业化基因检测乱象丛生 利益驱动下的“高科技陷阱”
抽一滴血就能知晓孩子是否“天赋异禀”，取一滴唾液就能预测你的未来……近年来，基因检测市场日益火爆，看似“无所不能”的基因测序项目，实际上不少是商业利益驱动下的“高科技陷阱”。
新华每日电讯 - 商业化，基因检测 - 2017-03-21
JCO：恶性间皮瘤肿瘤易感基因的突变频率
JCO近期发表了一篇文章，研究恶性间皮瘤（MM）患者的肿瘤易感突变情况。作者对198例胸膜、腹膜及睾丸鞘膜恶性间皮瘤患者进行了针对85个肿瘤易感基因的二代测序。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，肿瘤易感基因，突变 - 2018-08-21
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
JCO:他拉唑帕利（TALA）加恩杂鲁胺（ENZA） vs 恩杂鲁胺（ENZA）加安慰剂一线治疗携带HRR基因突变的mCRPC患者
该研究旨在评估他拉唑帕利联合恩杂鲁胺一线治疗携带HRR基因突变的mCRPC患者的疗效和安全性，研究结果显示TALA+ENZA在rPFS方面比标准护理ENZA有统统计学意义和临床意义的改善。
MedSci原创 - 恩杂鲁胺，mCRPC，HRR基因突变，他拉唑帕利 - 2023-08-09
驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识（2019年版）
驱动基因阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）脑转移是临床关注的热点，综合治疗是原则，不同治疗手段的合理组合和顺序安排，对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制订了本共识，以规范驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊治。
中国癌症杂志.2019,29(1):71-79. - 驱动基因阳性非小细胞肺癌，脑转移 - 2019-02-12
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