驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识（2019年版）
驱动基因阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）脑转移是临床关注的热点，综合治疗是原则，不同治疗手段的合理组合和顺序安排，对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制订了本共识，以规范驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊治。
中国癌症杂志.2019,29(1):71 - 驱动基因阳性非小细胞肺癌，脑转移 - 2019-02-12
Eur Urol：前列腺癌的全基因组和转录组测序发现新的驱动疾病进展的基因改变。
前列腺癌发病率的全球差异突显了在不同种族人群中确定前列腺肿瘤的基因组异常的迫切性。近期研究者便针对亚洲人群开展了这一研究。旨在系统地探索前列腺癌基因的复杂性和定义驱动疾病进展的基因改变。
MedSci原创 - 前列腺癌，全基因组测序，转录组测序，疾病进展，PCDH9，PLXNA1 - 2017-09-21
Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病
研究人员采用全基因组测序和长距离定位对一个冰岛家族进行研究，其中包括十个患有精神类疾病（精神分裂症，分裂情感性障碍或精神病性躁郁症）的个体。我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
MedSci原创 - RBM12，截断突变，精神病 - 2017-06-23
Thyroid：与分化型甲状腺癌转移相关的突变基因
DTC患者中转移性肿瘤的基因改变，以及它们和原发肿瘤的关系仍知之甚少。因此研究者对DTC患者进行了一项研究，探究基因改变与原发性肿瘤远处转移的关系。对样本进行测序分析，主要探究已知的与甲状腺癌相关的体细胞突变热点。
MedSci原创 - 分化型甲状腺癌，转移，基因，突变 - 2016-03-15
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Trends in Gene：免疫基因的突变或为器官移植带来麻烦
8月3日，刊登在国际著名杂志Trends in Genetics上的一篇研究报告指出，人类的HLA（组织相容性抗原）基因进化比科学家认为的要快得多。这种进化上的改变可以改变我们抵御疾病的能力，HLA基因可以允许我们自身免疫系统区分自身细胞和外来侵入者。
生物谷 - 免疫基因，器官移植，HLA - 2012-08-07
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
NIH院长：基因筛查发现致病突变毫无意义
DNA基因筛查结果可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。
全球医生组织 - 基因筛查，精准医疗，NIH - 2017-08-22
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
2017年，基因疗法领域喜讯连连！12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法 - 2017-12-20
驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识（2019年版）
驱动基因阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）脑转移是临床关注的热点，综合治疗是原则，不同治疗手段的合理组合和顺序安排，对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制订了本共识，以规范驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊治。
中国癌症杂志.2019,29(1):71-79. - 驱动基因阳性非小细胞肺癌，脑转移 - 2019-02-12
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Harvard)和麻省总医院(Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后，能使两个原本完全不相关的基因发生关联并激活。这项发现揭示了在基因组中，存在一类称
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
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