HR缺陷相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

基因疗法对大多数人无效用生命换来的进步为何成了<font color="red">缺陷</font>？

基因疗法对大多数人无效用生命换来的进步为何成了缺陷？

基因疗法能给患有不治之症的病人带来长久的疗效，但多达半数患者的免疫系统却拒绝了这一治疗手段。开发能避开抗体攻击的基因疗法已势在必行。詹姆斯（James*）和马特（Matt*）两兄弟成长于上世纪 80 年代的英国德文郡（Devon），对两个孩子来说，日常的嬉闹也要小心翼翼——小小的伤口或是磕碰都能把他们送进医院。他们患有血友病（haemophilia），一种由于凝血蛋白缺乏导致的凝血功能障碍性遗

科研圈 - 基因疗法 - 2019-02-20

基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因<font color="red">缺陷</font>

基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷

“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。

生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02

2023 专家共识声明：注意力<font color="red">缺陷</font>/多动障碍和物质使用障碍患者的识别和治疗

2023 专家共识声明：注意力缺陷/多动障碍和物质使用障碍患者的识别和治疗

注意缺陷/多动障碍(ADHD)通常与物质使用(SU)和/或物质使用障碍(SUD)同时发生。同时患有ADHD和SU/SUD的患者表现复杂，可能会使诊断和治疗复杂化。本文主要针对这类患者的识别和治疗提供共

World J Psychiatry - 注意力缺陷多动障碍，物质使用障碍 - 2023-04-12

Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛<font color="red">缺陷</font>和听力损失

Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛缺陷和听力损失

ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的火星。Arhgef6是X染色体连锁的智障基因，也称为XLID46，并且携带Arhgef6变异的患者临床特性包括智力障碍，在一些案例中还包括感官听力损失。Rho GTPases作为一种分子开关能够在许多细胞过程中起作用。它们的活性可以通过GTP的结合或者

MedSci原创 - 听力损失，基因，听毛细胞 - 2018-10-29

Ann Oncol：内分泌联合或不联合abemaciclib（阿贝西利）辅助治疗<font color="red">HR</font>+/HER2-早期高危乳腺癌患者的疗效

Ann Oncol：内分泌联合或不联合abemaciclib（阿贝西利）辅助治疗HR+/HER2-早期高危乳腺癌患者的疗效

研究表明，abemaciclib + ET辅助治疗HR+/HER2-早期高危乳腺癌患者可改善IDFS，不管KI-67高低如何。

MedSci原创 - 内分泌治疗，abemaciclib（阿贝西利），HR+/HER2-早期高危乳腺癌 - 2021-12-02

ASCO 2023 乳腺癌 | 绝经前妇女早期<font color="red">HR</font>+乳腺癌的PAM50故有亚型和复发风险（ROR）评分的评估报告

ASCO 2023 乳腺癌 | 绝经前妇女早期HR+乳腺癌的PAM50故有亚型和复发风险（ROR）评分的评估报告

ASCO 2023重磅研究：绝经前妇女早期HR+乳腺癌的PAM50故有亚型和复发风险（ROR）评分的评估报告

MedSci原创 - 乳腺癌，复发风险，早期HR+乳腺癌，ASCO 2023 - 2023-06-01

儿童和青少年注意力<font color="red">缺陷</font>/过度活动障碍的过度诊断：系统性的范围审查

儿童和青少年注意力缺陷/过度活动障碍的过度诊断：系统性的范围审查

注意力缺陷/多动障碍(ADHD)诊断报告的增加伴随着对潜在因素的越来越多的争论。虽然经常被建议过度诊断，但从未对支持或反对过度诊断的证据进行过全面评估，而在当代卫生服务中，迫切需要实现对ADHD的循证

JAMA Netw Open - 注意力缺陷，过度活动障碍 - 2022-11-05

Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏<font color="red">缺陷</font>的初步评估

Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估

当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式，理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。

MedSci原创 - 光子计数，先天性心脏缺陷 - 2024-03-12

Circ：Sox17<font color="red">缺陷</font>鼠动物模为颅内血管瘤治疗提供新平台

Circ：Sox17缺陷鼠动物模为颅内血管瘤治疗提供新平台

颅内动脉瘤与吸烟、高血压等后天危险因素有关，但是，对其遗传因素的了解甚少，用可靠的疾病模型来研究其发病机制也很困难。目前对颅内动脉瘤的治疗多是手术夹闭血管、血管内弹簧圈栓塞，并未有药物进行控制。目前对其遗传因素的研究有Sox17基因。转录因子Sox17通过调控血管再生从而影响血管的发育。Sox17在内皮细胞中表达，对于颅内血管瘤的形成仍需研究。为了了解颅内血管瘤和Sox17之间潜在的联系，韩国

MedSci原创 - 颅内血管瘤，Sox17 - 2015-01-27