Nature Cancer ：为何越老越容易患癌，线粒体竟是关键，衰老相关线粒体基因突变导致代谢重塑，加速肠道肿瘤
科学家们发现，在肿瘤细胞中，线粒体的OXPHOS功能在许多类型的肿瘤中均处于一种被下调的状态。与此同时，OXPHOS系统中的缺陷也是许多人类衰老组织中的一个共同特征。
Bio生物世界 - 癌症，衰老，肠道肿瘤 - 2020-10-04
美国FDA批准奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的 HER2阴性转移性乳腺癌患者
奥拉帕利成为首个、也是唯一获批能用于卵巢癌领域之外治疗的PARP酶抑制剂
肿瘤资讯 - 奥拉帕利，FDA，卵巢癌 - 2018-01-18
Lancet ：奎扎替尼联合化疗治疗新诊断FLT3基因突变急性髓系白血病的疗效
该研究旨在比较奎扎替尼与安慰剂对18-75岁FLT3 ITD阳性新诊断AML患者总生存率的影响，研究结果显示在标准化疗中加入奎扎替尼可提高18-75岁FLT3 ITD阳性新诊断AML成年人的总生存率。
MedSci原创 - AML，FLT3-ITD，奎扎替尼 - 2023-08-17
JCEM：IHH基因突变导致非特异性骨骼异常的身材矮小且对生长激素治疗有反应
2017年11月15日在JCEM上发表的一篇文章则研究身材矮小的病因及确定有IHH突变的患者的表型，包括对于生长激素治疗的反应（rhGH）。
MedSci原创 - IHH基因突变，身材矮小，生长激素治疗 - 2017-11-16
Nature Biotechnology：斯坦福/牛津纳米孔/谷歌/英伟达合作，开发超快速纳米孔测序，7小时发现致病基因突变
也许在不远的将来，基因诊断也会像核酸检测一样，只用等上几个小时就能得到结果，方便患者得到最快的最合适的治疗。
生物世界 - 基因测序 - 2022-03-29
Nature：科学家亲眼见证正常上皮细胞疯狂围剿癌基因突变细胞，把癌细胞扼杀在萌芽中
覆盖在人体皮肤和体内各种腔道（食管、胃、肠和气管等）表面的上皮细胞，是恶性肿瘤发生的主要部位，其中很重要的两个原因是：上皮细胞分裂比较活跃和上皮细胞受周围环境影响较大，这也导致上皮细胞发生基因突变的概率更高
奇点网 - 上皮细胞，癌基因，突变细胞，癌细胞 - 2017-08-14
Lancet ：奎扎替尼联合化疗治疗新诊断FLT3基因突变急性髓系白血病的疗效
该研究旨在比较奎扎替尼与安慰剂对18-75岁FLT3 ITD阳性新诊断AML患者总生存率的影响，研究结果显示在标准化疗中加入奎扎替尼可提高18-75岁FLT3 ITD阳性新诊断AML成年人的总生存率。
MedSci原创 - AML，FLT3-ITD，奎扎替尼 - 2023-08-17
周彩存教授：两项国际多中心3期试验显示：针对特定基因突变的肺癌治疗取得显著成果！
同步于2023 ESMO年会，由同济大学附属上海市肺科医院的周彩存教授领衔的两项国际多中心3期试验结果在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发表。
NEJM医学前沿 - 2023-10-25
周彩存教授：两项国际多中心3期试验显示：针对特定基因突变的肺癌治疗取得显著成果！
同步于2023 ESMO年会，由同济大学附属上海市肺科医院的周彩存教授领衔的两项国际多中心3期试验结果在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发表。
NEJM医学前沿 - 2023-10-25
CDH1基因突变70%概率患胃癌、40%概率患乳腺癌，需20岁切除胃预防癌！
由于我们国家的胃癌患者人群很多，因此我们也有必要给大家介绍一下遗传性胃癌是怎么回事。
癌度 - 胃癌，CDH1基因突变，遗传性胃癌 - 2023-12-19
CDH1基因突变70%概率患胃癌、40%概率患乳腺癌，需20岁切除胃预防癌！
由于我们国家的胃癌患者人群很多，因此我们也有必要给大家介绍一下遗传性胃癌是怎么回事。
癌度 - 胃癌，CDH1基因突变，遗传性胃癌 - 2023-12-19
Br J Cancer：肿瘤邻近组织、血浆和唾液中相关基因突变研究揭示头颈部鳞状细胞癌复发的进化过程
头颈癌是全球最普遍且最致命的恶性肿瘤之一，头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）约占所有头颈部癌症的90%以上。
MedSci原创 - 基因突变，TP53，头颈部鳞状细胞癌（HNSCC），肿瘤邻近组织（TAT） - 2021-07-09
Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3B1基因突变来源于淋巴性造血干细胞
在超过80%的伴环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者中发现了RNA剪接基因SF3B1突变。来自瑞典的研究人员研究了MDS-RS患者的骨髓造血干细胞和祖细胞中的SF3B1突变的起源。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，基因突变，SF3B1 - 2017-06-22
Blood：原发性血小板增多症的MPL基因突变揭示了一条依赖于W491的共有激活通路
中心点：H499C和H499Y突变通过一个新发L498W和经典S505N突变增强TpoR的激活。艾曲波帕和L498W、S505N和W515K突变激活TpoR依赖W491，W491可能在细胞表面被激活。摘要：编码人血小板生成素受体(TpoR)的基因(MPL)突变导致散发性和家族性原发性血小板增多症(ET)。近期，研究人员发现了两位携带MPL cis双突变的ET患者，即L498W-H499C和H499
MedSci原创 - 原发性血小板增多症，MPL，W491，TpoR - 2020-02-01
胰腺癌高频突变基因汇总
2024-03-22
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