病毒、细菌和基因突变，谁是你最大的敌人？
30亿~40亿年前，生命始祖——细胞诞生了。自此，生命向着多样化和复杂化演化。但病毒是个奇葩，它向简单化发展。病毒放弃它不需要的一切，只剩下蛋白质外壳及其里面的核酸。病毒就像海盗，“劫持”细胞，在宿主细胞中生存和繁衍。对生命来说，病毒仿佛一种生存压力。在这种压力之下，弱者淘汰，适者生存。为了对抗敌人，生命诞生了防卫系统——免疫系统。在病毒等多种病原体的刺激下，免疫系统不断进化。病毒还是“基因快递员
逆瘤而上 - 病毒，细菌，基因突变 - 2020-02-07
【Cancer】NOTCH突变是初治AML的不良预后因素
NOTCH信号通路在不同细胞中调节不同的基因表达，导致NOTCH 信号产生的结局差异很大，到目前为止异常 NOTCH 激活在某些类型的血液恶性肿瘤中的作用仍不清楚。
网络 - NOTCH突变 - 2022-11-14
Nat Commun：中外学者揭示肝内胆管细胞癌突变图谱
由第二军医大学，加拿大西蒙弗雷泽大学等处组成的一个国际研究团队揭示了一种罕见癌症：肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）的突变图谱，ICC
生物通 - 肝内胆管细胞癌，ICC，突变图谱，胡和平 - 2015-01-04
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi
生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28
Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变
研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径
MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20
Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变
Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41
MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NTS菌株能更有效地阻截免疫细胞，并经由血液流到不同的器官。
科学网 - 极影突变，沙门氏菌 - 2017-02-28
大咖谈 | RAS/RAF/MEK通路突变及干预策略
基于RAS/MAPK信号通路靶向药物对肿瘤免疫微环境的调控作用，讲者提出探索RAS/MAPK信号通路靶向药物和免疫治疗新的联合策略将有可能为RAS/MAPK通路突变的肿瘤患者带来持久生存获益。
iCombo - 肿瘤免疫微环境，RAS/MAPK信号通路 - 2023-12-12
大咖谈 | RAS/RAF/MEK通路突变及干预策略
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iCombo - 肿瘤免疫微环境，RAS/MAPK信号通路 - 2023-12-12
肺癌关怀：NCCN指引：先NSCLC病理学检验而后突变测试
国家整合型癌症网络（NCCN）更新的非小细胞肺癌（NSCLC）指引有许多变更，包括再发或转移疾病患者接受全身治疗的评估流程。 NSCLC小组主席、马里兰巴尔的摩约翰霍普金斯悉尼金梅尔整合型癌症中心成员David Ettinger医师表示，该评估流程现在需要在表皮生长因子受体（EGFR）检测之前确定疾病的病理亚型。 病理学检查是重要的！ 在再发与转移疾病的情况下，EGFR检测对三种病理疾病亚型
NSCLC，肺癌 - 2011-05-06
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