Ann Oncol：肿瘤基因-基因交互作用研究领域重要进展
近日，华中科技大学缪小平教授课题组在肿瘤基因-基因交互作用研究领域取得了重要进展。
华中科技大学同济医学院 - MYC，KBTBD11，肿瘤 - 2018-02-04
JAMA Oncol：PD-L1表达可以预测免疫治疗疗效，PD-L1基因扩增呢？
PD-L1表达是目前公认的免疫检查点抑制剂的疗效预测标志物，那么编码PD-L1蛋白的PD-L1基因扩增是否可以预测实体瘤接受免疫治疗的疗效，PD-L1基因扩增在实体瘤中的发生率是多少？近期发布在《JAMA Oncology》杂志的一项研究在大样本量的覆盖多个瘤种的患者队列中采用全面基因组测序，评估PD-L1基因扩增率，以及扩增患者接受免疫治疗的疗效。
肿瘤资讯 - 免疫治疗，PD-L1，基因扩增，实体瘤 - 2018-06-23
Gut：北大汤富酬/付卫合作揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制
FAP患者自出生起就携带了抑癌基因APC (Adenomatosis Polyposis Coli）基因的胚系突变，往往于青少年时期就开始在结肠和直肠区域长出成百上千个处于不同进展阶段的腺瘤。
iMedScience - 家族性腺瘤性息肉病 - 2019-11-25
Blood：基因组整体分析揭示原发性纵隔大B细胞淋巴瘤的主要致病机制
包括全基因表达谱在内的分子研究表明，PMBL与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的关系更为密切。虽然靶向测序研究提示PMBL发病机制中涉及大量突变，但仍缺乏对疾病相关基因突变和异常通路的全面描述。现研究人员对95例PMBL肿瘤进行了全外显子测序，试图阐明致癌驱动基因和复发性拷贝数变异（CNV）。将体细胞基因突变与基因表
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，经典霍奇金淋巴瘤，全基因表达谱，全外显子测序 - 2019-07-16
基因编辑公司博雅辑因（EdiGene）宣布完成亿元Pre-B轮融资，礼来亚洲基金领投
继8月2日宣布首位CEO就任后，基因编辑公司博雅辑因（EdiGene Inc.）迎来又一好消息。8月8日，博雅辑因宣布完成亿元Pre-B轮融资。
生物探索 - 基因编辑，博雅辑因 - 2018-08-13
Cell：迄今最大规模HPV16全基因组研究找到保守致癌蛋白
人类乳头瘤病毒HPV16在所有宫颈癌中约占一半，但9月7日在Cell上报道的研究人员发现，并非所有的感染都是平均的。5570例人类细胞和组织样本的HPV16基因组分析显示，该病毒实际上是由成千上万的独特基因组组成，这使得生活在同一地区的感染妇女有不同的HPV16序列和癌症风险。癌前病变或患癌的女性大都有病毒基因E7特定版本，这是研究人员现在感兴趣的目标。
生物探索 - Cell，致癌蛋白，HPV - 2017-09-11
新生儿糖尿病与单基因突变
过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
季加孚：肿瘤领域如何实现精准医疗的3R理念
季加孚理解的精准医学，是指根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法，涵盖一个大数据，两个体系，三个精准，四个工具。
北京大学医学部 - 肿瘤，精准医疗 - 2018-01-07
基因检测做起了小孩子的生意，结果靠谱吗？
中新经纬记者发现，在电商平台随处就可查找到产品类别繁多的基因检测公司，而要想得到一份“预知未来”的检测报告，价格几百到上万元不等，部分亲民的价格让基因检测正悄然走进寻常百姓家。
中新经纬 - 基因检测，天赋 - 2019-12-17
Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关
7月27日的Cell杂志上研究人员揭示了染色体6p24上的一个常见遗传变异会提高内皮素-1（EDN1）的基因活性，并和五种血管疾病：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相关。
生物探索 - 心血管疾病，SNP，遗传变异 - 2017-07-31
CSE2019 | 基因检测在甲状腺癌诊断中的作用有多大？
编者按：近年来，基因检测已被应用于甲状腺癌的诊断。那么，这种新型检测方法对甲状腺癌的诊断到底有多大的价值？
国际糖尿病 - 基因检测，甲状腺癌，诊断 - 2019-09-03
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
基因编辑让婴儿免疫艾滋？贺建奎助理回应：科学家的自主探索
“一对基因经过修改的双胞胎婴儿已于11月健康诞生，基因编辑使她们将来可能具有天然抵抗艾滋病的能力。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿，也意味着中国在基因编辑技术用于疾病预防领域实现历史性突破。”11月26日，来自中国深圳的科学家贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布了这一消息。贺建奎介绍，基因编辑手术比起常规试管婴儿多一个步骤，即在受精卵时期，把Cas9蛋白和特定的引导序列，用5微米
科技日报微信公众号 - 基因，编辑‘免疫’ - 2018-11-26
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