JAMA Neurol：揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效
近期，北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack Secondary Analysis of a R
天坛医院 - TIA，氯吡格雷，ABCB1基因 - 2019-04-10
Neuropsychopharmacology：基因突变小鼠拥有更高智商
一项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。磷酸二酯酶PDE4B（phosphodiesterase-4B）是脊椎动物中一种常见的酶。这种酶一般在不同的器官（包括大脑）中表
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
中国学者研发无创眼内基因药物递送载体
经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。
中国新闻网 - 无创，眼内，基因，药物递送载体 - 2019-10-15
基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远
“基因关系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人们最关注的还是它对健康的影响。”5月25日，在2019基因组学和精准医学国际研讨会上，南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到，精准医疗是基因技术一个重要的应用方向，它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”转变。
科技日报 - 基因测序，基因治疗，解析 - 2019-05-27
Circle圆基因推出新一代消费级基因检测
由中国领先的创新型生物科技公司贝瑞基因和Prenetics联合投资的Circle圆基因，今天在北京举办的产品发布会上宣布推出新一代消费级基因检测产品。此次Circle圆基因推出的消费级基因检测产品采用最新的“WES全外显子组测序“技术，与目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术相比，当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时，WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息
美通社 - 基因检测，贝瑞基因 - 2019-04-23
Psychiatry Res. ：精神疾病患者的遗传多样性分析
基因多样性是基因在进化过程中逐渐形成的固有属性。重度抑郁症、阿尔茨海默病、分裂情感障碍的基因多样性与 "正常 "多样性值有显著偏差。近三分之一的基因相互关联。
MedSci原创 - 遗传学，基因组学，精神疾病 - 2024-01-26
JCEM：PDK4昼夜表达变化与血浆游离脂肪酸有何关联？
在啮齿动物中，时钟基因调节代谢基因的昼夜节律和底物代谢。然而，底物代谢、代谢基因和时钟基因之间的相互关系在人类中尚未充分探索。2017年12月26日在著名杂志JCEM上发表的一篇文章则假设参与葡萄糖与游离脂肪酸（FFA）之间转化关键代谢酶丙酮酸脱氢酶激酶4（PDK4）的昼夜表达模式与血浆FFA浓度与时钟基因相关。
MedSci原创 - PKD4，血浆游离脂肪酸，时钟基因 - 2017-12-28
NEJM：Sofosbuvir和Velpatasvir治疗HCV感染有较高的病毒学应答率
在有效的范围内广泛使用一个简单的治疗方案治疗慢性感染丙型肝炎病毒的患者（HCV）仍然是一个未满足的医疗需求。
MedSci原创 - Sofosbuvir，Velpatasvir，HCV，病毒学应答率 - 2015-11-17
科学家建立数百万人基因库！
由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响，因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分。
转化医学网 - 基因库，评分，疾病预测 - 2018-08-15
JAMA Oncol：除了朱莉女神告诉你的BRCA，还有哪些基因突变升高乳腺癌风险？
安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析，发现其中有一些确实与乳腺癌有关，而有一些过去认为与乳腺癌有关的，其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
医之道 - 乳腺癌 - 2017-04-15
Nat Genet：利用CRISPR鉴定出潜在的HIV治疗靶标
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所、拉根研究所和布罗德研究所的研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术鉴定出三个有望用于治疗HIV感染的新靶标。他们描述了如何利用CRISPR筛选HIV感染但不是细胞存活所必需的人基因的方法鉴定出5个基因---它们的三个在早前的利用RNA干扰（RNAi）的研究中并未被鉴定出。
生物谷 - CRISPR，Cas9，HIV，CCR5，CD4，TPST2，SLC35B2，ALCAM - 2016-12-21
Cell：科学家发现细胞的“身份证”
但是十多年来，他们还在试图破译嵌入在生物体基因组中更为复杂的密码：组蛋白密码。组蛋白是指在染色体中
ebiotrade - 基因突变，蛋白 - 2014-08-07
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
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