JAMA：ATRX遗传突变与儿童神经母细胞瘤诊断时年龄之间有相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。 神
MedSci原创 - 癌症，神经母细胞瘤，ATRX - 2012-03-16
张铭：胸痛不等于心痛，如何问诊？
近日，对PROMISE研究中近万例稳定胸痛患者为期2年的随访结果表明，采用一种新的评估工具可准确甄别此类最低危人群，节省医疗成本，也免去患者不必要的担心，结果发表于《JAMA Cardiology》。针对这一研究结果，首都医科大学附属北京安贞医院张铭教授受"心在线"之邀，发表了看法，特别强调了这一结果对临床医生的启示。
心在线 - 冠心病，胸痛 - 2017-02-20
Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测！美国心脏协会声明
美国心脏协会（AHA）发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出，某些心血管病与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。
中国循环杂志 - 心律失常，基因检测，心肌病，家族性高胆固醇血症，胸主动脉瘤 - 2020-07-30
让超90%疑诊子宫内膜癌患者免挨一刀？IJC：家庭筛查“黑科技”可避免活检！
新的研究结果表明，家庭筛查测试可以区分出哪些女性可能患有子宫内膜癌，哪些女性可以安全地避免活检。
MedSci原创 - 子宫内膜癌，早期检测，活检 - 2023-04-04
强生丙肝新药OLYSIO（simeprevir）获FDA批准
强生（JNJ）11月22日宣布，丙肝新药OLYSIO（simeprevir）已获FDA批准，联合聚乙二醇干扰素和利巴韦林（ribavirin），用于基因型1慢性丙型肝炎成人患者代偿性肝脏疾病（包括肝硬化）的治疗。 此前，FDA已于今年5月授予simeprevir新药申请（NDA）优先审查资格，同时该药于今年10月获得了FDA顾问委员会建议批准的积极意见。 Simeprevir监管文件的提交
生物谷 - 新药，FDA - 2013-11-25
Clin Infect Dis：美疾控中心发现美国的新冠病毒病例早于中国数周，在2019年冬季就已流行
美国疾控中心科学家们11月30日发布的一份政府研究显示，
MedSci原创 - 新冠病毒，新冠肺炎 - 2020-12-01
Med J Aust：先天性梅毒呈上升趋势：检测和识别的重要性
先天性梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种垂直传播的细菌感染，与早产、宫内生长受限、流产、死产和围产儿死亡等严重的围产期后果有关。通过对感染的孕妇进行适当的产前筛查和青霉素治疗，这种感染是完全可以预防的。
MedSci原创 - 先天性梅毒 - 2021-10-19
标本凝固对血凝实验的影响
凝血功能检查是临床工作中很常见的一种实验室检查，被广泛应用于术前筛查、出血性疾病的辅助诊断、血栓性疾病的检查，一些抗凝药物的用药指导等。
“检验医学”公众号 - 标本凝固，血凝试验 - 2023-01-31
荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法
据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。
同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01
Clinica Chimica Acta：含有阿米替林和去甲三氟替林验证材料的可交换性-荷兰校准2.000项目框架内的一项研究
如果样品基质由可交换材料组成，则外部质量评估方案（EQAS）可以提供有关不同测量方法的准确性和可比性的重要信息。
MedSci原创 - 可交换性 - 2019-11-23
肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议
根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-11
检测乳腺癌基因或带来激烈预防手段，如乳腺切除术的增加
在美国人类遗传学协会年会上，与会科学家爆发了一场激烈讨论，辩论围绕着一个热点问题：何时人们能足够了解稀有癌症风险基因，开始对有癌症家族病史的人进行常规检测。因为许多患者检测基因后，进行乳腺切除手术，这类手术也称为Risk-reducing surgery，但它的疗效利弊仍然存在争议。 争论的一方是由遗传学家Mary-Claire King领衔的研究小组，他们发现了首个遗传
MedSci原创 - 乳腺癌，乳腺切除术 - 2013-11-26
ACE抑制剂与β受体阻滞剂或许可预防化疗导致的心脏毒性
1化疗中造成的持久性心脏毒性对患者来说是一种灾难：癌症患者从威胁生命的癌症疾病中康复之后，却被癌症治疗所导致的另一疾病-心力衰竭而压垮。目前，在临床治疗中如果出现心脏问题就要停止化疗，但这也意味着心脏已经受损。最好的方案是在治疗初期就采取预防心脏受损的措施，一项前导性研究的作者这样说道，该研究发表于2013年4月10日发行的《美国心脏病学会学报》电子版。Xavier Bosch博士（西班牙巴塞罗钠
MedSci原创 - ACE抑制剂，β受体阻滞剂，化疗，心脏毒性 - 2013-04-15
ATS:幼儿囊性纤维化 高渗盐水不优于等渗盐水
旧金山(EGMN)—— 华盛顿大学儿科肺病专家Margaret Rosenfeld博士在美国胸科学会(ATS)国际会议上报告了一项随机试验结果：囊性纤维化患儿吸入高渗盐水未能减少肺加重的次数。 在这项试验中，158例患儿雾化吸入7%高渗盐水，另163例患儿雾化吸入0.9%等渗盐水作为对照，均每日吸入2次，治疗48周。两组患儿均事先接受沙丁胺醇或左旋沙丁胺醇治疗。患儿年龄介于4~6
网络 - 美国胸科学会国际会议，幼儿囊性纤维化 - 2012-05-28
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