JCEM：银罗素综合征与肾上腺机能初现
肾上腺雄激素是由肾上腺皮质网状带所分泌，是血液中含量最多的激素，其分泌增加的过程叫做肾上腺机能初现（adrenarche）。肾上腺机能初现是肾上腺的青春期，它是指自6～8岁左右肾上腺开始分泌肾上腺雄激素并逐渐增加的过程。这一现象在 5 0年前最先被Talbat所认识 ,后来Albright等把这一过程叫做肾上腺机能初现。肾上腺机能初现是肾上腺的青春期 ，它以肾上腺雄激素合成的活跃和脱氢表雄酮 (D
MedSci原创 - 银罗素综合征，肾上腺机能初现 - 2017-09-28
AHA：你知道QT间期延长综合征么？
肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19
JAMA：维生素C不能改善脓毒症和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)相关的炎症和血管损伤
注射维生素C不能改善脓毒症和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)相关的炎症和血管损伤
MedSci原创 - 不能改善脓毒症，急性呼吸窘迫综合征，VC - 2019-10-02
2019 抗磷脂综合征诊断和治疗共识
抗磷脂综合征（APS）为一种以反复动脉或者静脉血栓、病态妊娠和抗磷脂抗体（APL）持续阳性的疾病。本文主要针对抗磷脂综合症诊断和治疗的相关内容提出共识指导。
网络 - 抗磷脂综合征 - 2019-05-14
Angelman 综合征合并外斜视一例
患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。
中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman，斜视 - 2018-01-06
原发性干燥综合征多学科诊治建议
原发性干燥综合征（primary Sjogren's syndrome，pSS）是一种侵犯外分泌腺体，尤以唾液腺和泪腺为主，并伴有内脏受累的慢性自身免疫性疾病。
网络 - 原发性干燥综合征，多学科诊治 - 2019-03-29
Diabetologia：TRMA综合征中硫胺素治疗的结果
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于糖尿病药物基因组学：TRMA综合征中硫胺素治疗的结果的研究。 糖尿病是硫胺素反应性巨幼细胞性贫血（TRMA）综合征的主要特征之一。
MedSci原创 - TRMA综合征，治疗 - 2018-05-31
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：原发性打鼾和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征儿童鼻腔细胞学分析
鼻腔炎症在原发性打鼾和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中的作用结果还存在争议。最近，有研究人员调查了1-15岁的58名儿童的鼻腔细胞学情况，他们均受睡眠障碍性呼吸影响。
MedSci原创 - 儿童，鼻炎，打鼾，睡眠呼吸障碍 - 2019-05-13
Chest：COVID-19与H1N1所致急性呼吸窘迫综合征住院患者的比较
COVID-19与H1N1所致的ARDS在临床表现上存在诸多差异。与H1N1相比，COVID-19所致的ARDS患者在就诊时的疾病严重程度评分较低，经SOFA评分调整的死亡率较低。
MedSci原创 - COVID-19肺炎，H1N1，ARDS - 2020-03-28
偶然发现的典型病例——甲髌综合征
NPS应与小髌骨综合征鉴别，两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变。
酒城人医影像侦探社 - 甲髌综合征 - 2022-08-10
成人Kasabach-Merritt综合征1例报道
作者：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 翟吉良患者资料患者，女，45岁，2012年1月起无明显诱因逐渐出现左大腿皮下肿物，伴瘀斑形成，影响活动。2012年8月外院就诊，PT：13.4s，APTT：40.3s，Fbg：3.26g/L，左大腿MRI提示血管瘤可能（图1），行“左大腿肿物切除术”，术后病理：（大腿）肌间血管瘤伴变性改变。此后患者相继出现右大腿、右肘关节、双侧臀
中华骨与关节外科杂志 - 综合征，骨科 - 2015-12-13
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