或引发癌症 基因疗法 “悠着点儿”
就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种 “载体” 是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们认为它是安全的，因其几乎不会将携带的人类 DNA 编织到细胞染色体中，而这有可能激活致癌基因。
中国科学报 - 基因疗法 - 2020-01-10
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
基因疗法能破解“天价药”困境吗？
尽管全世界只有为数不多的基因疗法获得批准，但自2012年以来，在研基因疗法的数量已经翻了一番。随着资金涌入相关研发领域，制药公司是否有望找到降低“救命药”成本的新方法？研发者需要更多创造性思考。
经济学人 - 基因疗法 - 2017-02-14
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。
科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
肾癌基因检测中国专家共识（2021版）
肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。约20%～30%的肾癌术后会出现复发和转移。转移性肾癌（meta
现代泌尿外科杂志 - 肾癌基因检测 - 2022-04-13
科学家找到导致脱发的基因
对于许多中国年轻人来说，脱发来得猝不及防。近日，某电商平台发布“双十一”数据报告，购买防脱发产品的90后占比已达到30%，有赶超中年人之势。
健康界 - 科学家，脱发，基因 - 2018-11-22
乳腺癌多基因检测要点总结！
乳腺癌多基因检测是利用二代测序技术检测乳腺癌患者肿瘤组织和血液中的基因突变信息，从而为患者提供精准的个体化治疗建议。
MedSci原创 - 乳腺癌，多基因检测 - 2024-05-09
触发饱足感基因或能降低食欲
对于任何希望将节食进行到底的人来说，天降了好消息：来自澳大利亚墨尔本莫纳什大学和丹麦哥本哈根大学的研究人员宣称，他们在蛔虫体内发现了一种能诱发饱足感的基因，人体内也有同样的基因，这一基因或能帮助人们遏制自己想要暴饮暴食的冲动
科技日报 - 食欲，基因 - 2017-02-16
PNAS：基因表达后 如何正确关闭信号？
转录因子NFkB是一类将细胞外信号与基因表达关联起来的二聚化蛋白。它们能与DNA结合，根据外界刺激启动特定蛋白
MedSci原创 - 基因，表达 - 2015-12-25
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