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半乳糖血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

半乳糖血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型:半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型(gala

MedSci原创 - 罕见病,半乳糖血症 - 2022-09-17

浅谈青少年亨廷顿病

浅谈青少年亨廷顿病

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病,通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者,无论他们现在的年龄如何,都被称为青少年型亨廷顿病(JHD)。

MedSci原创 - 神经发育,疾病机制,青少年亨廷顿病,小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22

31年数据:青少年时期暴露于二手烟,成年后脂肪肝风险可翻倍!

31年数据:青少年时期暴露于二手烟,成年后脂肪肝风险可翻倍!

相比于成年人,更加需要重视二手烟暴露对儿童与青少年健康的危害。这不仅需要家长,更需要全社会共同的健康意识。

MedSci原创 - 2021-02-18

<font color="red">儿童</font>炎性肠病治疗一定要尽早!

儿童炎性肠病治疗一定要尽早!

炎性肠病(IBD)是一种常见的慢性炎症性胃肠道疾病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,在儿童群体中并不少见,发病呈上升趋势。在IBD患者中,大约有25%的儿童患者,其中18%在十岁前出现。儿童炎性肠病的临床表现个体差异很大,尽管部分儿童表现出典型的体重减轻、腹痛、血便、瘘管形成等症状,但大多数症状不典型,如发育迟缓

医学界儿科频道  - 儿童炎性肠病 - 2016-11-19

【关注】防<font color="red">儿童</font>“成人慢性病”刻不容缓

【关注】防儿童“成人慢性病”刻不容缓

第三届中国儿童肥胖和高血压学术会议近日在京召开。会议透露,1985年~2014年,我国7岁~18岁学龄儿童超重及肥胖率呈不断上升趋势,从2.6%增长到19.4%;儿童高血压患病率从1991年的7.1%上升到2009年的13.8%。与会专家表示,面对庞大的儿童肥胖人群以及过早于儿童期发生的高血压、糖脂代谢异常、非酒精性脂肪肝、骨密度不足等“成人病”的上升趋势,从儿童期防控“成人慢性病”已刻不容缓。

健康报新闻频道 - 儿童,高血压 - 2017-10-13

孕期甲状腺激素影响胎儿智商!

孕期甲状腺激素影响胎儿智商!

    最近一项研究发现,在妊娠早期母亲甲状腺激素水平偏高可能会显著降低婴儿在儿童期的智商。

生物谷 - 甲状腺激素,胎儿,智商 - 2015-03-09

J Clin Endocrinol Metab:持续生长激素治疗普拉德-威利综合征

J Clin Endocrinol Metab:持续生长激素治疗普拉德-威利综合征

患有这种病的人在新生儿喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,导致脂肪量(FM)的增加和瘦体重(LBM)的下降,进而导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱

MedSci原创 - 普拉德-威利综合征,生长激素,肥胖 - 2016-08-24

CSP 2023:<font color="red">儿童</font>注意缺陷多动障碍静息态脑功能网络拓扑属性及药物疗效:一项 fNIRS 研究

CSP 2023:儿童注意缺陷多动障碍静息态脑功能网络拓扑属性及药物疗效:一项 fNIRS 研究

注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童期一种常见的慢性神经发育障碍

网络 - 注意缺陷多动障碍 - 2023-09-13

国家卫生健康委印发《3岁以下婴幼儿健康养育照护指南(试行)》

国家卫生健康委印发《3岁以下婴幼儿健康养育照护指南(试行)》

《指南》强调养育人要学习并掌握养育照护和健康管理的各种技能和方法,在养育实践中与儿童同步成长

国家卫生健康委 - 指南,婴幼儿健康,养育 - 2022-11-28

Circulation:肥厚型心肌病:一人患病,全家警惕!

Circulation:肥厚型心肌病:一人患病,全家警惕!

研究人员收集1994年-2017年在一级亲属诊断为HCM后进行家庭筛查的儿童临床资料。594个家庭中共有1198名儿童(≤18岁)进行了定期评估(中位持续时间3.5年,四分位数范围:1.2-7),其中32人在起始时即符合HCM的诊断标准(左心室

MedSci原创 - 肥厚型心肌病,一级亲属,临床筛查 - 2019-07-17

Allergy:24年随访研究发现花生过敏开始于幼年时期,并持续到成年

Allergy:24年随访研究发现花生过敏开始于幼年时期,并持续到成年

4岁后对花生提取物的致敏作用主要由桦树交叉致敏引起。

MedSci原创 - 哮喘,肺功能,花生过敏,IgE抗体 - 2022-11-04

Turner综合征合并特发性关节炎及葡萄膜炎一例

Turner综合征(Turner's syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全。是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病。TS是一种较为罕见的遗传疾病,在存活女婴中的发病率约为1/2500,表现为1条X染色体部分或完全缺失。其中最常见的染色体核型为(45,XO),有典型的临床表现,如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等。 研究表明,TS患者发生自身免疫性疾病(autoi

中华内分泌代谢杂志 - 葡萄膜炎,特发性,肘外翻,综合征,性腺发育不全 - 2014-03-12

J AM ACAD CHILD PSY:言传身教 莫使孩子成长的土壤盐碱化

父母是孩子最亲密、最直接的生活与成长伙伴,为人父母者的生活行为对孩子的成长有着直接的影响。其中,父母的情绪直接影响孩子的心理健康发育。社会学家认为,父母在家庭生活中的行为,尤其是情绪,是儿童心理健康发育的直接影响因素。然而,患有心境障碍的父母当前的情绪状态,如抑郁或狂躁,会对她们的后代产生什么样的影响呢?

丁香园 - 精神病理学,孩子成长,孩子的成长,土壤盐碱化,心境障碍 - 2014-08-21

孕期发热 子女自闭或发育迟缓风险翻倍

加州大学研究人员发现,在妊娠曾出现发热的女性,其子女罹患自闭症或发育迟缓的风险增加1倍以上,而且服用退热药可降低这一风险。这项研究发表在《自闭症与发育障碍杂志》在线版上。主要研究者、加州大学戴维斯分校的Ousseny Zerbo博士指出:“这项研究有力证明,控制妊娠发热可降低子女自闭或发育迟缓风险。建议发热的孕妇服用退热药,如果持续发热应及时就医。”上述结果是基于儿童期自闭症遗传与环境

网络 - 孕期发热,子女自闭症 - 2012-05-31

重视糖尿病患者眼局部注射糖皮质激素对血糖的影响

       糖尿病患者眼局部注射糖皮质激素血糖升高的应对方案及注意事项:       对于糖尿病患者罹患眼病,如果有适应证,是可以有针对性地局部糖皮质激素注射治疗的,但应密切观察(注射后当日)血糖变化。同时,注射糖皮质激素前应提前向患者交待治疗后有血糖升高的可能,以免引起患者的

《国际眼科纵览》2013年4月第37卷 - 糖尿病,糖皮质激素,眼科用药 - 2013-05-15

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