“生命解码”到“基因编辑”：完美人类会诞生吗
在生命之初的胚胎阶段，基因编辑技术的运用，能够完善基因的表达和功能，减少先天性疾病、显现优质性状，甚至“完美人类”的诞生都有可能。一些先锋科学家希望通过研究，在未来１０年内合成一个完整的人类基因组。当然，涉及人类基因的研究必须经历严格的伦理审视。基因编辑技术目前不能逾越红线，用来制造“完美人类”。 新一轮方兴未艾
新华社 - 基因编辑 - 2016-08-08
Science ：连续取得进展！张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险。
生物探索 - 自闭症，系统性遗传学，经发育延迟 - 2020-11-29
Br J Cancer：CX-5461结合TOP1抑制作用可增强高级别浆液性卵巢癌的同源重组DNA损伤反应并抑制肿瘤的生长
HGSC的特征包括几乎普遍存在的TP53基因突变（> 96％），且50％的HGSC患者存在同源重组（HR）DN
MedSci原创 - CX-5461，拓扑替康，高级别浆液性卵巢癌，同源重组DNA损伤 - 2020-11-22
利用CRISPR/Cas9系统治疗HBV感染取得突破性进展
乙型肝炎病毒（HBV），简称乙肝病毒，是一种DNA病毒，属于嗜肝DNA病毒科（Hepadnavividae），可导致肝硬化和肝癌的发生，给全球带来严重的疾病负担。据世界卫生组织（WHO）报道，全球有20多亿人曾受到过乙型肝炎病毒（HBV）感染，大约3.5亿至4亿人罹患慢性乙肝病毒（HBV）感染，在亚洲和非洲发病率尤其高。我国的乙肝病毒感染率约60%-70%；乙肝表面抗原携带率约占总人口的7.1
生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2016-07-27
Nat Genet：50万数据绘制史上最全房颤基因谱！
近期，《Nature Genetics》上发表了一项迄今为止最大的AF荟萃分析结果，通过全基因组分析揭示了几十个新的遗传风险因素，进一步扩大了AF的基因谱。
转化医学网 - 房颤，基因谱，危险因素 - 2018-06-16
Cell: APOE4驱动星形胶质细胞和小胶质细胞脂代谢失调，可增加阿尔茨海默病风险
作者在hiPSC模型，AD患者的脑组织和APOE-TR小鼠证明了APOE4基因在人类当中的独特作用。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，星形胶质细胞，APOE4，小胶质细胞 - 2022-08-18
先天性心脏病相关的肺动脉高压：一项组学研究
关于PAH-CHD表观基因组学和代谢组学的研究还很少，尤其是前者，在未来的研究中应该给予更多的关注。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-03-27
bioRxiv：蝙蝠为什么百毒不侵？清华等团队发现了新冠病毒抑制剂
蝙蝠是“百毒不侵”的天然病毒蓄水池，它们为什么携带大量病毒却免受其害？人类是否可以从这里寻求一条对付多种病毒的普适性思路？
澎湃新闻 - 抑制剂，蝙蝠，Covid-19 - 2020-04-02
《NATURE REVIEWS GENETICS》：“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化，将遗传发现转化为治疗
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元，已鉴定出30多种ALS相关基因。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-05-12
David Liu再出手，背靠背两篇NBT论文，再次升级CRISPR基因编辑系统
胞嘧啶碱基编辑器(CBEs)能够在基因组DNA中实现C？G到T？A的转换。而在2019年，我国科学家杨辉和高彩霞各自独立发现，在小鼠胚胎和水稻中，早期版本的胞嘧啶剪辑
iBioWorld - CRISPR基因编辑 - 2020-02-13
Nat Genet：大数据！对14万男性的相关分析鉴定了63个新的前列腺癌易感位点
到目前为止，全基因组关联分析（GWAS）和精心定位工作已经鉴定了不少于100个前列腺癌（PrCa）易感位点。最近，有研究人员对欧洲人口中的46939个高密度PrCa案例和27910个对照的基因型数据进行了元分析，并对之前报道过的欧洲血统的32255个PrCa案例和33202个对照的基因型数据也同时进行了元分析
MedSci原创 - 前列腺，易感位点，元分析 - 2018-06-17
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
Science：基因组水平CRISPR-Cas9基因敲除文库构建成功，可定向敲除18000余个基因
张峰教授自从今年3月份在Science发表文章应用CRISPR/Cas实现基因编辑以来，在一年内基因编辑技术取得重大突破。接下来一步法实现小鼠多基因突变方法发表在今年5月份Cell上。接着夏天张峰教授又实现消除CRISPR-Cas的脱靶效应，实现完美基因编辑的新方法，发表在Nature Biotech上。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR，Cas9 - 2013-12-29
为您找到相关结果约500个
