2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组
生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20
Aging ：基于基因组和转录组的铜氨病相关基因预测急性髓系白血病预后及免疫学特征的探索
作为AML铜氨中毒的初步研究，他们证明了铜氨病相关基因、铜氨病亚型与AML患者预后之间的关系
MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），免疫学特征 - 2023-07-20
Cell Rep：艾滋病治疗新突破，新型基因组平台建立全新HIV目标
来自斯坦福大学的研究人员开发了首次高通量、基于基因组的成像方法来研究蛋白质的稳定性。该方法已被用于鉴定HIV降解以增强其感染过程的几种未知的人类蛋白质。
环球医学网 - 艾滋病，治疗，新型基因组，平台建立 - 2018-02-28
基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力
该研究对英国“十万人基因组计划”（UK100K）中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。
测序中国 - RNA-Seq，RNA测序，罕见疾病 - 2023-06-28
Nat Commun：上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
该研究首次将全新的泛基因组研究方法用于人类肿瘤基因组研究。通过构建胃癌人群泛基因组，再以泛基因组作为参照将每一例全基因组测序数据予以比对。
“生物世界”公众号 - 胃癌，泛基因组学 - 2022-09-27
科学家密谋合成人类基因组：无父母的人将诞生？
两个问题 如果合成出人类基因组，那么通过克隆等方法就可能造出没有生物学意义上父母的人类，这将挑战“人类定义” 合成人类基因组面临许多伦理问题，比如测序并合成爱因斯坦的基因组是否可行？“ 日前，超过130名科学家、律师与企业家在美国哈佛大学召开”秘密“闭门会议，探讨”在10年内合成一条完整的人类基因组“。与会者被要求
成都商报 - 基因组 - 2016-05-16
访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡
专访：基因革命走入新时代——访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡“基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”２日在接受新华社记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说２日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他２３名科学家在国际顶级学术期刊、美国《科学》杂志上发文，宣布将筹集１亿美元，启动人类基因组计划的“非官方”后续项目——人
新华社 - 人类基因组计划，发起人，杨璐菡 - 2016-06-06
Cell Discov：天坛医院王拥军团队与中山大学刘斯洋团队合作发布全球首个万人缺血性卒中全基因组研究
该研究首次发布中国万人卒中队列的全基因组研究，建立了卒中领域最大的多组学平台STROMICS，为揭示缺血性卒中发生发展机制、发现新的治疗靶点和推进精准医学提供重要基础。
iNature - 缺血性卒中 - 2023-07-24
Dev cell：揭秘肝再生新方法，解除表观基因组修饰的刹车装置！
通过敲除表观基因组中抑制“跳跃基因”(即转座子)的一个元件(Uhrf1)，可以重新分配表观遗传标记，解除肝再生的抑制，从而加快肝脏再生的过程。这项研究对于开发具有促进肝再生功能的药物具有重要的意义。
转化医学网 - 肝再生，表观基因 - 2019-07-04
Cell Rep：一种因子能提高iPS细胞基因组稳定性
来自同济大学生命科学与技术学院的研究人员利用年轻和年老组小鼠的皮肤细胞诱导成iPS细胞系，发现年老组iPS细胞的基因组稳定性下降，NHEJ修复能力下降，但HR修复能力不变。研究表明对于提高年老组iPS细胞基因组稳定性，重编程起始时联合运用OSKM和Sirt6将是一个有效可行的方法。这一研究将为利用iPS细胞修复老年患者的受损器官或组织铺平道路。
生物通 - 诱导多能干细胞 - 2017-03-26
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
Cell：最大规模癌症基因组研究（TCGA）可能重新定义肿瘤分型
来自美国加州的消息，癌症基因组图谱研究（Cancer Genome Atlas，TCGA）项目组公布了一项癌症基因组最大规模研究结果，研究人员在多个基因组技术平台上分析了超过3500个肿瘤，从中发现了一种能区分癌症的新方法
生物通 - 基因组，图谱研究，分型，癌症 - 2014-08-11
Plos one:低和高恶性神经胶质瘤基因组学机制差异
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究员带领其团队与吉林大学第一医院开展合作研究，比较了中国人群中低级别胶质瘤（Low-Grade Glioma，LGG）和高级别胶质瘤（High-GradeGlioma，HGG）的基因组变异，找出了肿瘤相关的不同水平的差异，比如核酸序列、基因和富集的代谢通路和细胞生物学功能。
北京基因组研究所 - 肿瘤，癌症，神经胶质瘤 - 2013-04-01
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