JCI Insight：抗PD-1治疗后皮肤T细胞淋巴瘤过度进展的机制探究
免疫检查点阻断是治疗T细胞非霍奇金淋巴瘤（T-NHL）的一种新兴疗法，但一些T-NHL患者在接受抗PD-1治疗后出现了疾病的过度进展，但是机制未知。
MedSci原创 - 非霍奇金淋巴瘤，皮肤T细胞淋巴瘤，免疫检查点抑制剂 - 2023-03-11
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，我国台湾报告基因携带率为3/100，香港估计发病率为1/5400，内地尚无相关流行病学资料，但根据我们的临床经验，发病率可能更高。 肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3，编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
病例 | Ph阳性髓性白血病BCR-ABL融合基因两种少见型报道
慢性髓性白血病（CML）的分子生物学特征为BCR-ABL融合基因阳性。研究发现，BCR-ABL融合基因根据BCR的断裂位点不同，主要分为三种类型：①M型（major），包括b2a2（e13a2）和b3a2（e14a2），编码相对分子质量210×103的BCR-ABL融合蛋白；②m型（minor）ela2，编码相对分子质量190×103的BCR-ABL融合蛋白；③u型e19a2，编码相对分子质量23
肿瘤瞭望 - 阳性，髓性，白血病，BCR，ABL - 2018-04-04
Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Oral Oncol：新一代测序技术检测口腔鳞状细胞癌的可能癌变区域研究
局部复发和原发肿瘤的二次发展（SPT）是影响口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者生存率的重要因素。这篇研究是为了评估研究者们提出的癌变区域理念：与原发性肿瘤相邻的正常组织存在癌前病变，可导致局部复发和SPTs发展。
MedSci原创 - 测序，癌变，口腔癌，复发 - 2017-05-17
Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组编码变异研究 为疾病遗传学研究提供新思路
复旦大学附属华山医院、安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究取得新进展该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群5004例SLE患者和8179例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的SLE易感基
复旦大学新闻网 - SLE，易感基因，GWAS - 2018-01-11
Nat Genet：重磅！科学家揭秘突变在转移性癌症中的关键角色
的癌症死亡率都是由癌症转移引起的，如今很多研究人员都将研究焦点转移到了寻找新方法来阻断或杀灭转移性癌细胞，近日一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自哈佛-麻省理工学院的研究人员利用新一代的测序工具揭示了癌症转移发生的机制，尤其是针对子宫内膜癌；文章中研究人员对98份肿瘤活组织样本进行全外显子组测序，并且分析了癌症基因组图谱（The Cancer Genome
生物谷 - 转移性癌症 - 2016-07-11
血浆NGS跟踪EGFR突变非小细胞肺癌的克隆演变，以及C797S获得性突变的治疗
研究者报告了3例携带EGFR突变的NSCLC患者，这些患者在奥希替尼治疗期间获得了EGFR C797S耐药突变，这些突变是通过血浆NGS检测的，患者接受了第一代或第二代EGFR TKIs治疗。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NGS，C797S - 2024-01-27
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
医药魔方 - 罕见病 - 2021-02-28
JNNP: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见，并与中风和血管性痴呆有关：一项对20万参与者的分析
脑小血管病（SVD）是脑卒中和痴呆的主要病因。虽然多基因危险因素显得很重要，但大多数病例是散发性的。SVD是由单基因疾病引起的最常见的缺血性卒中类型,最常见的是伴有皮质下梗死和白质脑病（CADASIL
MedSci原创 - 中风，血管性痴呆，NOTCH3变异 - 2021-03-29
CSMO 2014：胃肠间质瘤伊马替尼治疗失败后的诊断与治疗
在7月4日的第八届中国肿瘤内科大会会上，陈振东教授介绍了胃肠间质瘤伊马替尼治疗失败后的诊断与治疗。 伊马替尼治疗不能手术、复发或转移性胃肠间质瘤(GIST)的效果令人印象深刻，但但绝大多数病人最终会治疗失败面对死亡。病人治疗失败时的表现、临终前生存状态、失败后的治疗及其后的生存时间，值得进一步关注。 治疗失败的定义 伊马替尼治疗失败可分类为原发性耐药和继发性耐药。 原发性耐药的一种说法是，
医学论坛网 - 胃肠间质瘤，伊马替尼，治疗 - 2014-07-08
药明康德收购NextCODE公司 创建基因医学全球领军企业
药明康德近日宣布以6500万美元现金收购NextCODE Health公司。NextCODE是业界领先的基因分析和生物信息公司，在美国和冰岛有运营实体。药明康德计划将NextCODE与药明康德基因中心合并，成立一家新公司WuXi NextCODE Genomics。新公司总部将位于中国上海，运营地区涵盖美国麻萨诸塞州坎布里奇市以及冰岛的雷克雅未克市。新公司管理层包括首席执行官李革博
药明康德 - 药明康德 - 2015-01-13
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
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