AGING CELL：线粒体DNA突变加剧女性生殖衰老
衰老是决定男性生育能力和女性生育能力的关键因素之一。事实上，女性的生育能力通常在24岁时达到顶峰，30岁后逐渐下降，50岁后很少怀孕。
MedSci原创 - 衰老，女性生殖器官 - 2020-08-06
奥密克戎BA.4/5将成全球主导毒株，传播力和免疫逃逸能力更强，毒性可能更大
BA.4/5分别于今年1月和2月在南非被首次检测到，它们在5月成为该国的主要毒株，并带来新一波的疫情。
网络 - 奥密克戎 - 2022-06-15
2022年1月5日简报：全球日增近200万病例；国内灭活疫苗可预防奥密克戎毒株导致的重症住院风险；奥密克戎在多国占比高达80%以上，奥密克戎变异株进化为3个谱系，BA.2谱系难以发现
截至北京时间2022年1月5日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过2亿9520万例，新增1,945,796例，达到295,204,
MedSci整理 - 奥密克戎 - 2022-01-05
2021年6月24日全球新冠肺炎疫情及疫苗接种简报：日新增41.1万，Delta变异株传染力惊人
截至北京时间2021年6月24日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过18033万例，新增411,704例，达到180,333,08
MedSci整理 - 新冠肺炎 - 2021-06-24
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。
科学网 - 突变 - 2016-11-28
Lancet Neurol：GRN突变与额颞叶退化
研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用
MedSci原创 - 额颞叶退化，GRN突变，FTLD - 2018-05-02
STM：新型“突变-追踪”血液检查预测乳癌复发
癌症研究所的研究人员能够在癌症积累发展和传播时追踪关键突变，而不需要活检。他们希望通过在血液样本中破译DNA编码来鉴别病人中可能致命的特异突变，并相应地调整治疗。
生物谷 - 血液检查，乳腺癌，复发 - 2015-08-31
Medrxiv：确诊增加100倍，Omicron亚型BA.2变种和其他新冠变异株流行病学特征比较！
2022年初，SARS-CoV-2 Omicron BA.2变异株导致香港3个月的时间里出现110多万例确诊病例，是前两年所有四次疫情波中确诊病例的100倍。
“生命科学前沿”公众号 - 香港，新冠病毒 - 2022-04-22
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
Nature Communications：AD相关PKCα突变加速认知损伤
对蛋白激酶C（PKC）同工酶的活动进行精确的调整对维持细胞的平衡至关重要，其功能缺失型突变通常与癌症相关，而同功酶PKCα的功能获得型突变则与阿尔茨海默病（AD）相关。
brainnew神内神外 - AD相关PKCα突变加速认知损伤，β和γ分泌酶对淀粉样前体蛋白，依赖Ca2+和二酰甘油 - 2022-12-15
血浆NGS跟踪EGFR突变非小细胞肺癌的克隆演变，以及C797S获得性突变的治疗
研究者报告了3例携带EGFR突变的NSCLC患者，这些患者在奥希替尼治疗期间获得了EGFR C797S耐药突变，这些突变是通过血浆NGS检测的，患者接受了第一代或第二代EGFR TKIs治疗。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NGS，C797S - 2024-01-27
Genome Biology：癌症突变组学特征数据冗余普遍存在！简单的多组学集成无法有效提高突变预测性能
多组学建模分析结果表明，由于基因表达和DNA甲基化捕获的突变状态信息是高度冗余的，添加数据类型并不会导致分类器性能的提高。
测序中国 - 癌症突变，预测性能 - 2022-07-30
Cancer Cell：致癌突变的关键执行者
研究指出，靶标这种microRNA的药物可以同时阻断多个致癌突变的影响，此外这种分子的水平还可以帮助人们预测肠癌的侵袭性。
生物通 - 致癌，基因突变 - 2014-04-17
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