2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
Blood：晚期皮肤T细胞淋巴瘤STAT-6调控基因的全基因转录组分析
STAT-6是MF/SS肿瘤发生的主要因素，是一个有前景的治疗干预靶点。 STAT-6促进MF/SS恶性淋巴细胞的增殖和侵袭，同时逐步抑制抗肿瘤免疫反应。
MedSci原创 - 蕈样肉芽肿，Sezary综合征，STAT-6 - 2020-05-23
JAMA Oncol：22基因基因组分类器可预测前列腺癌术后远处转移风险！
Decpher(Decpher Biosciences Inc)是一种基因组分类器(GC)，用于评估前列腺癌患者前列腺癌根治术(RP)后发生远处转移(DM)的风险。
MedSci原创 - 前列腺癌，远处转移，基因分类器 - 2021-02-13
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
Ann Clin Transl Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-09-12
“基因剪刀”花落布罗德研究所
美国专利商标局专利审判和上诉委员会日前裁定，位于马萨诸塞州剑桥市由麻省理工学院和哈佛大学共同创建的布罗德研究所可继续保有此前获批的“基因剪刀”CRISPR技术专利—— 一种强大的基因编辑工具。该校于去年提出，布罗德研究所的这项专利借鉴了它的研究成果。
中国科学报 - 基因编辑工具 - 2017-02-20
基因检测的全球演进：从科幻到人间
通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的“人类基因组计划”讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。基于个人基因的健康评估 基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体
测序中国 - 基因检测 - 2015-01-29
2020 NLA科学声明：血脂异常的基因检测
2020年5月，美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术，例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文
J Clin Lipidol . 2020 May 7. - 基因检测，血脂异常 - 2020-06-18
学术机构因基因编辑技术收益产生纷争
美国加州大学伯克利分校生物学家Jennifer Doudna 是CRISPR 基因编辑系统的最早研究者之一。图片来源：Steve Jennings 一种用于基因组编辑的通用技术被看作是自发现聚合酶链反应（PCR）以来，在生物技术领域取得的最大进步，美国专利和商标局（USPTO）正在决定谁是该技术利益的获得者
中国科学报 - 基因编辑，CRISPR-Cas9技术，收益，纷争 - 2016-01-21
2021 多学科共识：优化肿瘤NTRK基因检测
神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因重组的识别以及特异性融合蛋白抑制剂（如拉罗替尼和恩曲替尼）的不断发展，解决了肿瘤患者的诊断和临床治疗。本文主要针对NTRK融合瘤的诊断和治疗提供指导。
Clin Transl Oncol . 2021 Feb 23. - 基因检测 - 2021-03-25
基因测序重启：狼来了还是粮来了
最近，两款来自华大基因的仪器成为中国监管部门首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。对此，外界褒贬不一。 今年2月的一纸禁令，让中国无创基因产前检测市场突然陷入“休克”。最近，国家食品药品监督管理总局在官网上发布消息称，已批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒、胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械的
中国科学报 - 基因测序，临床应用 - 2014-08-14
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病 - 2024-02-02
2013儿童心肌病基因检测建议
中华儿科杂志，2013，51（8）：595-597 - 心肌病 - 2013-08-01
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