基因测序仪临床评价注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 基因测序 - 2024-03-06
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
Alvotech和STADA与艾伯维解决欧洲专利纠纷，为Humira®的无柠檬酸盐、高浓度生物仿制药HUKYNDRA®(AVT02)上市铺平道路
公司的无柠檬酸盐、100 mg/mL高浓度Humira®生物仿制药AVT02（阿达木单抗，目前在欧洲称为HUKYNDRA）已获得欧盟委员会的批准，可用于欧盟27个成员国及挪威、冰岛和列支敦士登。
网络 - 无柠檬酸盐、，100 mg/mL高浓度Humira®生物仿制药AVT02 - 2022-04-07
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Sci Rep：基因“魔剪”成功灭活HIV基因 有望带来根治艾滋病的新疗法
日本神户大学近日宣布，该校龟冈正典准教授领导的研究小组利用基因“魔剪”CRISPR/Cas9编辑技术，开发出一种有效方法，能破坏艾滋病病毒（人类免疫缺陷病毒1型，HIV-1）的调节基因，成功抑制感染细胞内
药时代 - 艾滋病 - 2018-05-25
Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小的DNA序列变异，从而发
科技日报 - 全基因组，遗传病 - 2017-04-20
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
为您找到相关结果约500个
