II期BEYOND研究结果公布：罗特西普可改善成人非输血依赖性（NTD）β-地中海贫血生活质量
β-地中海贫血是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病，是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一。
梅斯医学 - β-地中海贫血，罗特西普 - 2021-06-15
Cell子刊：李汉杰/陈昶/王光锁/陈云揭示了独立依赖的三级淋巴结构的抗肿瘤作用
该研究生成了人肺腺癌发展的免疫细胞图谱，并揭示了独立依赖的三级淋巴结构的抗肿瘤作用。
iNature - 肺腺癌，三级淋巴结构，T滤泡辅助细胞 - 2024-03-10
Neurosci Bull：抑郁基因“变脸”记
早前的研究已经发现，在高加索人（也称白种人） 中，编码5-羟色胺转运体蛋白的5-HTTLPR基因在焦虑和抑郁的发生中至关重要。5-HTTLPR短等位基因的存在对于白种人而言往往暗示着发生焦虑和抑郁的较大可能性。
EurekAlert!中文 - 神经，精神 - 2013-08-07
——是基因的问题！
——是基因的问题！科学家在小鼠身上发现了一种可促进皮肤瘙痒的新基因，此基因可为治疗慢性皮肤瘙痒，如湿疹，提供新的治疗方向。实验过程中研究人员发现在神经细胞中表达HTR7最多的小鼠瘙痒最严重，因此研究人员的兴趣转移到了基因上。
MedSci原创 - 湿疹，瘙痒，H7R7 - 2015-07-13
基因疗法，治好“不可治愈”癌症
近日，英国研究者采用一种基因疗法，成功治愈了一个患有耐药性白血病的一岁女孩，成为免疫细胞疗法治愈“不可治愈”的癌症的全球首个案例。
环球科学 - 基因疗法，白血病 - 2015-11-18
Nature子刊：用AI预测CRISPR基因编辑活性，实现对基因表达水平的精准调控
这项新技术为CRISPR基因编辑疗法中的精准基因调控铺平了道路，也进一步推动了RNA靶向的CRISPR系统在人类遗传学和药物发现方面的广泛适用性。
生物世界 - CRISPR基因编辑疗 - 2023-07-10
Cell：抗衰老基因可抗癌
近期一项研究进一步探索了抗衰老基因的抗癌功效。据密歇根大学与哈佛医学院联合进行的一项研究显示，实验小鼠体内如果缺少了SIRT6蛋白，其体内肿瘤的数量、体积和严重程度就会增加。联合研究员、密歇根大学医学院教授David Lombard称：“弄清楚可抑制肿瘤发展的基因图谱具有重要意义。我们的研究表明SIRT6或在阻
好医365 - 抗癌，抗衰老，肿瘤发展，癌化 - 2012-12-14
J Nat Med：芦荟素通过ERK1/2依赖的Runx2信号通路促进骨髓间充质干细胞的成骨
骨质疏松症的特征在于低骨量和骨结构的退化，这些条件增加了骨折的风险。既往研究显示芦荟蛋白可影响骨代谢，但其在骨髓间充质干细胞（BMSCs）成骨分化中的作用仍不清楚。本研究旨在是确定aloin是否促进BMSCs的增殖和成骨分化，如果是，它是否通过激活ERK1/2-Runx2信号通路起作用。 结果显示，不同浓度的aloin对BMSCs的生存能力没有明显的细胞毒作用。在成骨诱导条件下，芦荟素增加细
MedSci原创 - 2018-09-16
Diatetes：Clec16a、Nrdp1和USP8形成泛素依赖性三联体复合物，调控胰岛β细胞线粒体自噬。
研究发现糖尿病基因Clec16a编码E3连接酶，E3连接酶促进非降解
MedSci原创 - 线粒体自噬，β细胞，Clec16a，Nrdp1，USP8 - 2017-12-04
Circulation：房颤基因风险预测研究
背景：心房颤动（AF）有一定的遗传基础。识别AF风险较大的患者可以减少心源性脑卒中的发生。方法:要确定遗传数据是否能将房颤的风险进行分层，研究者在五项包括18919例欧洲血统的前瞻性研究探讨了AF遗传风险评分和房颤事件的发生的相关性。研究者在509例缺血性脑卒中患者（202心源性[ 40% ]）和3028例对照者中探讨， AF遗传风险评分和缺血性卒中之间的相关性。评分是基于11到719常见的与AF
MedSci原创 - 房颤，基因风险，预测分数 - 2016-11-05
Diabetes：颗粒酶A缺乏破坏免疫耐受并且通过I型干扰素依赖通路促发自身免疫性糖尿病
转基因NOD鼠在颗粒酶A缺乏的背景下，对胰
MedSci原创 - 糖尿病，颗粒酶，免疫细胞 - 2017-07-24
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
Hematology：邱录贵/安刚团队发现多发性骨髓瘤预后因素的风险权重呈年龄依赖性改变
研究分析了单中心1125例接受硼替佐米或沙利度胺为基础治疗的连续患者队列的数据，旨在明确新药时代不同预后因素的年龄依赖性分布和风险贡献。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤 - 2023-09-22
Cell：基因疗法删除创伤记忆
创伤后应激障碍（PTSD）是指人在遭遇或对抗重大压力后，其心理状态产生失调之后遗症。这些经验包括生命遭到威胁、严重物理性伤害、身体或心灵上的胁迫。据统计，大约有 800 万美国人受到 PTSD 的困扰。这种疾病主要由战争或暴力袭击等创伤性事件引起，患者表现出极度的焦虑。 许多 PTSD 患者在接受着心理治疗，心理医生让患者在安全的环境中重新体验创伤性回忆，以帮助他们克服恐惧。然而，这样的记忆往
生物360 - 基因疗法，创伤记忆 - 2014-01-20
JBC：验血可检测癌症基因
这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Chemistry杂志上。
生物通 - 癌症，验血 - 2014-01-10
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