抑郁型性格？小心癌症风险！
不同性格的人对待事物会有不同的情绪，研究发现 C 型性格的人患癌症的几率最大。性格与健康关系密切性格是一个人在对人、对事的态度和行为方式上所表现出来的心理特点。由于各人
东方早报 - 癌症，抑郁型性格 - 2016-09-04
JCLA：ABO基因多态性与中国人群缺血性脑卒中基因-基因相互作用的相关性研究
本研究的目的是探讨ABO基因4个单核苷酸多态性（SNPs）及其基因-基因相互作用对中国汉族人群缺血性卒中（IS）易感性的影响。
MedSci原创 - 缺血性脑卒中，相关性，研究 - 2018-05-31
2022 ACMG声明：临床基因和基因组检测的指定记录集
2022 ACMG发布关于临床基因和基因组检测的指定记录集（designated record set）的声明
Genet Med . - 基因测序，基因测序技术，临床基因测序 - 2022-12-24
STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
MedSci原创 - 脑卒中，风险评分，基因型 - 2017-03-06
Nat Genet：失眠基因
一个国际研究团队首次发现了导致失眠症的7种风险基因。这项发现向阐明诱发失眠的生物学机制迈近了重要的一步。此外，该研究还证明，失眠并不像人们常说的那样只是纯粹的心理问题。
中国生物技术网 - 失眠，基因 - 2017-06-14
STM：基因改造过的诱导性多功能干细胞（iPSCs）可治疗隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）
隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB） 是一种遗传疾病。它是由于VII型胶原的编码基因变异导致的。RDEB患者的皮肤很脆弱并且很容易在接收到压力时起水疱。为了证明诱导性多功能干细胞(iPSCs)可以治疗RDEB，研究者们从有VII型胶原基因(Co17a1)变异的小鼠中提取
MedSci原创 - 干细胞，iPSCs，纤维细胞 - 2015-01-13
Circle圆基因推出新一代消费级基因检测
由中国领先的创新型生物科技公司贝瑞基因和Prenetics联合投资的Circle圆基因，今天在北京举办的产品发布会上宣布推出新一代消费级基因检测产品。此次Circle圆基因推出的消费级基因检测产品采用最新的“WES全外显子组测序“技术，与目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术相比，当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时，WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息
美通社 - 基因检测，贝瑞基因 - 2019-04-23
Microorganisms：揭示隐藏风险：在仅进行人乳头瘤病毒基因分型测试的患者中，有意识地筛查性传播感染和阴道病原体
该筛查策略揭示了混合感染以及HPV基因型与病原体之间的显著关联，强调了常规筛查对探索泌尿生殖健康的临床意义的重要性。
网络 - HPV检测，传染性软疣病毒 - 2024-01-03
Nat Commun：王建新/罗峰/肖传乐建立甲基化检测新算法，可利用HiFi测序准确检测基因组单倍型5mC
基于PacBio HiFi测序技术，提出了可准确检测全基因组单倍型5mC的方法和流程，并开发了相应的软件ccsmeth和ccsmethphase。
测序中国 - 甲基化检测，HiFi测序，基因组单倍型5mC - 2023-07-19
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
Lancet：落叶型天疱疮——案例报道
患者男，70岁，2014年4月因瘙痒性皮疹就诊，皮疹涉及头皮、面部、胸部、背部。 既往史：结肠癌和深静脉血栓形成。 皮疹的活检样本被解释为湿疹，但局部和全身使用糖皮质激素和抗生素后，患者的症状改善不是那么明显。 查体：看起来很健康，有红斑丘疹和斑块，玉米片大小，脂溢性分布。 以往的血清学研究，包括抗核抗体（ANA）、补体及血清蛋白电泳，均正常。 我们对皮损进行常规
MedSci原创 - 落叶型天疱疮，皮疹，瘙痒 - 2016-10-18
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
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