JACC：汉族自发冠脉夹层致病基因
近期，美国心脏病学杂志（JACC）刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究，该研究采用全外显子组测序（WES）等基因检测技术，在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因
中国循环杂志 - 冠脉自发性夹层，基因测序，TSR1基因 - 2019-07-13
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
诺华的基因疗法Luxturna获得CHMP肯定
诺华制药公司近日表示，欧洲药品管理局的人用药品委员会（CHMP）对Luxturna（voretigene neparvovec）用于治疗因RPE65基因突变引起的视力丧失采取了积极意见。
MedSci原创 - 诺华，Luxturna，CHMP - 2018-09-23
NEJM：引发血管炎症的相关基因
近来，研究人员发现引发脉管炎，导致血管炎症的相关基因。相关研究论文发表在国际著名刊物New England Journal of Medicine杂志上。遗传因素是众所周知的参与其中的重要一部分，国际上一直在研究这些基因的细节。这项研究侧
生物谷 - 血管炎症，肉芽肿血管炎，GPA - 2012-08-06
NEJM：第六感由基因决定？
在两名年轻的独特神经系统疾病患者的帮助下，美国国家卫生研究院（NIH）科学家开展的一项初步研究发现，一个称为PIEZO2的基因，控制着人类触觉和本体感觉（即“第六感”）的特定方面，第六感描述的是空间中的身体意识该基因的突变可导致两名患者出现运动和平衡问题，以及一些形式的触觉损失。尽管存在困难，他们似乎都能通过严重依赖视觉和其他感官，来应付这些挑战。相关研究结果发表在9月21日的《New Engl
MedSci原创 - 第六感，基因 - 2016-09-28
Nature：基因融合下游致癌信号被揭示
染色体易位产生阅读框内致癌基因融合是靶向癌症治疗的一个成功的例子。研究人员之前已经报导了，3％的人类胶质母细胞瘤病例中含有FGFR3-TACC3（F3-T3）的基因融合。
MedSci原创 - 肿瘤，基因融合 - 2018-01-04
别再emo了，情绪真的能够改变基因！
相信正能量，多去接触好的事物，积极的心理暗示会给身心带来源源不断的“优质养料”，这个过程中你获得的这种坚强，会使你的神经回路加强。没事多笑笑，人生短短数十年，把心放宽，享受当下。
生物探索 - 基因，负性情绪 - 2022-03-30
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。
生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08
Nature：创伤后应激障碍或与基因有关
近日发表于美国《国家科学院院刊》的一项针对老鼠的研究指出，多达334种基因可能会导致个体易受创伤后压力影响。
中国科学报 - 糖皮质激素受体，PTSD，创伤后应激障碍 - 2014-09-04
Nat Genet：发现胆管癌相关基因
研究人员采用先进的DNA测序技术绘制出了胆管癌中遭受破坏的人类基因完整目录。该研究小组的研究发现有可能促成胆管癌新疗法，并阐明癌症研究中的一些最古老的问题。
生物通 - 胆管癌，肝癌 - 2013-11-08
Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1
来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。这一研究发现在线发表在10月21日的国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子12.003）上。 中国人民解放军总医院消化科的杨云生(Yunsheng Yang)和郭明洲(Mingzhou Guo)教授是这篇论文的共同通讯作者。前者的研究方向是
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
叫停“基因测序”因未获批 无关技术
官方称国内基因测序仪等器械均未获审批，系“违法医用”；国家食药监总局希望通过暂停方式规范行业日前，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。什么是基因测序? 这一技术为何被叫停？有安全
新京报 - 基因测序，禁止 - 2014-02-21
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