Science：中国科大首次揭示基因组稳定性调控最核心激酶ATR的激活机制
中国科学技术大学蔡刚课题组，与南京农业大学王伟武课题组合作，首次揭示了ATR-ATRIP复合体的近原子分辨率结构，揭示了ATR激酶活化的分子机制，为研制新型ATR激酶抑制剂用于肿瘤治疗奠定了结构基础，该研究成果以
中国科学技术大学生命科学学院 - 基因组稳定性调控，核心激酶ATR - 2017-12-04
助力精准医疗，推动未来健康——中国药物基因组学学术大会隆重召开
10月27日，第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重开幕。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚一堂，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
生物探索 - 精准医疗，未来健康，中国药物基因组学学术大会 - 2017-10-27
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
《新英格兰杂志》：英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序（Next-generation sequencing，NGS）技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能，通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测，获得患者身上携带的
MedSci原创 - 基因组 - 2023-05-09
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍
有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。
MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11
基因组测序下的输血新时代来临
除了广为人知的A、B、AB和O血型外，红细胞上还有能触发机体免疫反应的数百种不同的血型“抗原”。据FDA报道，每年有多达16人死于与ABO血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。近日，来自哈佛医学院等机构的研究人员开发出一个计算机程序，可以全面、经济、高效地确定个体血型差异，准确率超过99 %。
生物探索 - 血型，准确率，基因组测序，输血新时代 - 2018-05-25
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26
重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划，希望拥有自己的数据宝藏，深度挖掘基因与疾病之间的关系。
奇点网 - 基因，预测 - 2016-12-24
BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究
最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对
MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01
Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
Cell Res：北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止
中科院北京基因组研究所杨运桂、任捷与清华大学生科院孙前文团队合作研究，发现 m6A 能稳定 R-loop 的形成，进而调控基因转录的有效终止。
北京基因所 - RNA，甲基化，R，-loop，形成 - 2019-10-15
JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02
个人基因组测序将蓬勃发展 – 生物谷专访Knome公司总裁及CEO
Knome 公司位于美国马萨诸塞州剑桥市，它是第一家商业性的为个人提供全基因组测序和分析服务的测序公司。目前已经完成了第一个商业个人基因组测序，并在积极推动这一产业的发展。
会议 - 2008-07-17
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