【Leukemia】基因组特征发现非上呼吸消化道NKTCL加入PD-1单抗有获益
该研究的基因组分析强调了在NUAT-NKTCL患者中引入利用基因组不稳定性和相对高突变负荷的免疫疗法的必要性。
聊聊血液 - NKTCL，PD-1单抗，NK/T细胞淋巴瘤 - 2024-02-28
IBD: 克罗恩病患者发病前的肠道微生物谱与健康对照相似
目前的文献表明，与健康对照（HCs）相比，在临床上已经确诊的克罗恩病（CD）的患者中，总体肠道细菌物种多样性下降了，肠杆菌科细菌也有所降低。
MedSci原创 - 微生物，克罗恩病 - 2020-10-25
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
最近这些年，许多二代测序（NGS）技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者
MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12
1例脑囊虫病的快速检测与诊治
该病例为中年男性，20年前患脑囊虫病治疗后出现左眼视力下降，虫体是否彻底清除不详。1个月前出现行走不稳、小便失禁伴记忆力下降诊断为脑积水。
“检验医学”公众号 - 脑囊虫病 - 2022-10-06
EBioMedicine：覃文新/金浩杰团队利用CRISPR全基因组筛选，找到肝癌新弱点
肝癌是一种多基因参与、多因素介导、病理机制复杂的恶性肿瘤。在过去十年中，随着第二代基因组测序技术迅速发展，人们对肝癌的遗传特征有了较全面的了解。大规模肝癌样本测序结果表明，肝癌发生发展过程中存在大量基
“生物世界”公众号 - 肝癌，CRISPR全基因组 - 2022-12-24
WHO 指南：结核分枝杆菌复合体突变目录及其与耐药性的关联，第二版
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
WHO官网 - 结核分枝杆菌 - 2023-11-18
Nature：预防治疗血管疾病的他汀类药物的另一功效：可减少肥胖人群的肠道菌群失调！
人体内存在着大量的微生物，它们帮助人类消化吸收营养、合成维生素、参与调节代谢和免疫机能，甚至影响着情绪和认知行为，当然也会致使人们生病。保守估计，人体内微生物与细胞的数量比约为1.3：1，在肠道内，细
生物探索 - 肥胖，他汀类，肠道菌 - 2020-05-15
又一款NGS伴随诊断获批（可检测324个基因、靶向5种癌症……）
今年6月，FDA批准首个多生物标志物的二代测序（NGS）伴随诊断试剂盒，可用于分析3种非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中的反应变化。
生物探索 - NGS，癌症，基因检测 - 2017-12-02
1例鸟胞内分枝杆菌复合群感染引起非结核分枝杆菌肺病
近年来，随着环境的改变、检测技术的更新和医生对该疾病的意识增加等因素，NTM肺病的发病率在不断升高，正在快速成为一个严重的公共卫生问题，危害人类的健康。
“检验医学”公众号 - 非结核分枝杆菌，鸟胞内分枝杆菌 - 2022-09-12
陈苏宁教授：慢性髓细胞白血病的规范化疗效监测
近年来，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓细胞白血病（CML）治疗的重要组成部分。2014年，中华医学会血液学分会、中国CML联盟共同组织专家根据国外指南与推荐，结合我国研究经验，起草制定了中国CML诊疗监测规范，为国内血液科医师提供有关CML诊疗的重要参考。中国CML诊疗监测规范制定至今已有三年，目前国内CML疗效监测发展如何？还存在哪些问题？未来又应该向哪个方向前进？带着这些问题，
中华医学信息导报 - 慢性髓细胞白血病，疗效，监测 - 2017-11-02
Nat Commun：席瑞斌/苗素生团队开发长读长转录组数据的分析工具包TAGET
研究团队提出了一个名为TAGET的综合性计算工具包，用来分析Iso-seq全长转录组数据，包括转录本的映射和注释、基因融合的检测、差异表达分析以及差异同源异构体使用（DIU）分析。
测序中国 - 长读长转录组数据，TAGET - 2023-11-05
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）
随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局（Food and Dr
中国癌症杂志.2020,30(7):551-560. - 前列腺癌 - 2020-08-09
动脉粥样硬化（AS）研究现状与未来
全基因组关联研究（GWAS）已发现了多个与AS发病相关的单核苷酸多态性（SNPs）。但是，SNPS对冠心病的预测价值并不高于传统危险因素，因此，美国心脏病学会(A
MedSci原创 - 动脉粥样硬化 - 2012-03-30
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