极影突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NAT GENET ：基因<font color="red">突变</font>来给肥胖背锅了

NAT GENET ：基因突变来给肥胖背锅了

研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。

MedSci原创 - 肥胖 - 2018-01-09

Nature：基因<font color="red">突变</font>大数据---释放PB级能量

Nature：基因突变大数据---释放PB级能量

越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中

36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01

Lancet：新冠肺炎病毒Δ382缺失<font color="red">突变</font>后毒性降低

Lancet：新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低

SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻，病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用

MedSci原创 - 缺氧，新冠肺炎 - 2020-08-19

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2<font color="red">突变</font>阳性乳腺癌

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

病毒、细菌和基因<font color="red">突变</font>，谁是你最大的敌人？

30亿~40亿年前，生命始祖——细胞诞生了。自此，生命向着多样化和复杂化演化。但病毒是个奇葩，它向简单化发展。病毒放弃它不需要的一切，只剩下蛋白质外壳及其里面的核酸。病毒就像海盗，“劫持”细胞，在宿主细胞中生存和繁衍。对生命来说，病毒仿佛一种生存压力。在这种压力之下，弱者淘汰，适者生存。为了对抗敌人，生命诞生了防卫系统——免疫系统。在病毒等多种病原体的刺激下，免疫系统不断进化。病毒还是“基因快递员

逆瘤而上 - 病毒，细菌，基因突变 - 2020-02-07

Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因<font color="red">突变</font>谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见<font color="red">突变</font>并降低误诊率

Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率

研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。

测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因<font color="red">突变</font>

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变

研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径

MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20

基因突变让非洲沙门氏菌更危险

沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NTS菌株能更有效地阻截免疫细胞，并经由血液流到不同的器官。

科学网 - 极影突变，沙门氏菌 - 2017-02-28