遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
Hepatology：袁正宏教授发现宿主限制乙肝病毒复制及cccDNA表观调控的机制
日前，肝病学领域国际学术期刊《Hepatology》在线发表了复旦大学上海医学院基础医学院教育部/卫计委医学分子病毒学重点实验室袁正宏课题组联合上海市公共卫生临床中心科研人员题为“PRMT5 Restricts Hepatitis B Virus Replication via Epigenetic Repression of cccDNA Transcription and Interferen
复旦大学基础医学院 - 乙肝，cccDNA，表观调控 - 2017-03-10
PNAS：中国科学家首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法--MARSALA
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing
MedSci原创 - 胚胎遗传学，诊断 - 2015-12-30
Nat Commun：科学家发现体外受精高成功率新方法
近日，科学家发现试管受精可以预测由女性卵子和男性精子结合的受精卵在细胞-1阶段、前30小时内胚胎发育的结果，以及观察人类体外受精胚胎的染色体是否异常。据估计，50 - 80%的体外受精胚胎染色体会产生异常，通常会引起怀孕不成功，最终导致流产。这项研究分析表明：通过观察第一次有
生物谷 - 体外受精 - 2015-07-09
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
生命科学丨科技部发布2017年度中国科学十大进展
据人民网报道，2月27日下午，科技部基础研究司与科技部基础研究管理中心联合举办“2017年度中国科学十大进展专家解读会”，正式发布2017年度中国科学十大进展。相比去2016年度科技部发布的中国科技十大进展中有6项生命科学领域的成果，2017年的评选结果中生命科学基础研究领域的表现稍显逊色。其中生命科学基础领域成果仅有两项，分别为：：北京大学药学院周德敏、张礼和研究组完成的“将病毒直接转化为活疫苗
BioArt - 生命科学，科技部，2中国科学十大进展 - 2018-02-28
Science丨汤富酬/乔杰/付卫合作组揭示人类结直肠癌发病新机制
结直肠癌（Colorectal cancer）是发病率和死亡率很高的一种癌症。基因组不稳定性、表观遗传学异常及基因表达紊乱等是结直肠癌典型的分子特征。肿瘤组织具有很强的异质性，以往在大量细胞水平的研究只能反映肿瘤组织的系综平均情况，而无法精准区分不同的肿瘤亚克隆以及肿瘤微环境中的其他细胞类型。一般的单细胞单组学测序技术只能分别研究单细胞基因组、单细胞DNA甲基化组、或者单细胞转录组，不能做到在一个
BioArt - 人类，结直肠癌，发病新机制 - 2018-12-01
细胞分裂时如何避免致病性错误的产生？一道屏障是关键
研究人员说，在我们染色体内形成的一道保护性屏障，在细胞分裂时可有助于防止错误的发生。这项研究进一步阐述了染色体内关键因素之间精确的相互作用，导致了这道屏障的形成。
生物通 - 细胞分裂 - 2016-12-09
Science：揭秘女性生育能力随年龄增长下降背后的机制
女性的生育能力呈现倒U形曲线，在进入青春期前和30岁之后生育能力较低，24岁至29岁则是女性的最佳生育年龄。到底是什么原因造成这种现象呢？《Science》杂志发表的一篇文章或能给出答案。
生物探索 - 女性，生育能力，年龄 - 2019-10-11
Nature：肿瘤异质性和耐药性的罪魁祸首之一——ecDNA
近日，发表于Nature上的一项研究揭示，染色体外的DNA（ecDNA）在肿瘤异质性和进化过程中扮演着重要角色。
生物探索 - 肿瘤，异质性，耐药性 - 2017-02-10
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。延伸阅读：DNA测序优于标准的胎儿染色体异常产前筛查。
生物通 - 唐氏筛查法 - 2015-04-02
JAHA：循环可溶性CD163与心血管结局和死亡率之间的关系
单核/巨噬细胞参与心血管疾病。通过sCD163评估的单核细胞功能可以预测总体和心血管特异性死亡率和突发心衰。
MedSci原创 - 死亡率，心血管结局，循环可溶性CD163 - 2022-11-02
Blood：复杂核型（CK）预示CLL患者预后不良
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。
MedSci原创 - 复杂核型，CLL，TP53abs - 2019-01-30
Protein Cell ：姜海/张雷合作发现新型原癌基因以及Hippo通路新调控因子SHANK2
癌细胞中原癌基因的一个重要激活方式是通过所在染色体区段的局域扩增，获得基因拷贝数的增加。经典原癌基因如c-Myc、HER2、SKP2等都是主要通过这种方式激活。
BioArt - 肿瘤，癌细胞，新型原癌基因，新调控因子 - 2020-07-29
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