Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！
近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。
MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
澳大利亚结核病咨询委员会和传染病基因组学网络的联合声明: 全基因组测序在澳大利亚结核病公共卫生活动中的应用
结核分枝杆菌全基因组测序(WGS)的公共卫生效用包括用于基因分型药物敏感性测试(DST)的全基因组突变分析、菌株鉴定、结核病再感染复发的鉴别、传播群检测以指导有针对性的公共卫生反应以及实验室交叉污染的
Commun Dis Intell (2018) - 结核病，传染病 - 2023-03-05
鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤，包括抗生素导致的DNA损伤。
生物谷 Bioon.com - DNA修复，基因组 - 2016-05-21
PNAS：癌症和邻近正常组织中具有重复不稳定的蛋白质组学和基因组学特征
已有的研究显示，重复序列是多个层次的进化热点。然而，由于其装配和分析中涉及的困难，现今，我们关于重复序列在肿瘤进化中的作用还知之甚少。
MedSci原创 - 肿瘤，基因组 - 2019-08-09
Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代？你准备好了吗
我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?
生物探索 - Illumina，基因组测序，基因测序 - 2019-05-23
基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍
有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。
MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病
单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02
基因组测序下的输血新时代来临
除了广为人知的A、B、AB和O血型外，红细胞上还有能触发机体免疫反应的数百种不同的血型“抗原”。据FDA报道，每年有多达16人死于与ABO血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。近日，来自哈佛医学院等机构的研究人员开发出一个计算机程序，可以全面、经济、高效地确定个体血型差异，准确率超过99 %。
生物探索 - 血型，准确率，基因组测序，输血新时代 - 2018-05-25
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌
在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。
生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03
Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用
本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。
MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26
BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究
最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对
MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01
个人基因组测序将蓬勃发展 – 生物谷专访Knome公司总裁及CEO
Knome 公司位于美国马萨诸塞州剑桥市，它是第一家商业性的为个人提供全基因组测序和分析服务的测序公司。目前已经完成了第一个商业个人基因组测序，并在积极推动这一产业的发展。
会议 - 2008-07-17
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