NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中，Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML，FLT3，Gilteritinib - 2019-11-01
JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
5月30日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。这种叫做"TAm-Seq"的技术可通过收集血浆中循环的DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘基因序列来发现那些难以辨认的突变。
EurekAlert! - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
研究发现PTEN突变的癌症潜在治疗靶点
PTEN是一种肿瘤抑制基因，可在约20%的原发性前列腺癌患者，以及约50%的雄激素剥夺治疗抵抗性前列腺癌患者中发生突变。而PTEN的功能受到另一个
盛诺一家 - PTEN突变 - 2019-10-10
EGFR敏感突变晚期NSCLC患者的TKI治疗策略
鉴于FLAURA研究的阳性结果，ESMO、NCCN等多个指南已经将第三代EGFR TKI奥希替尼纳入到晚期EGFR敏感突变非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗推荐。就EGFR敏感突变晚期NSCLC治疗进展和奥希替尼真实世界应用现状等话题做一专访。
肿瘤资讯 - 敏感突变晚期，NSCLC，TKI治疗策略 - 2019-07-11
Science：多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说，多数癌症发病要怪“坏运气”，遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今，该校研究人员经进一步分析再次报告说，多数癌症发病确实是因为运气不好。
重庆晚报 - 癌症，基因突变 - 2017-03-26
Cell Reports：强迫症，只怪基因突变了
西北大学 Feinberg 医学院的一项新研究发现证据，表明大脑某些区域的神经功能障碍如何导致强迫症（OCD）和重复行为。他们研究发现敲除 Kainate 受体基因就会导致小鼠出现一些强迫性障碍症状。在人和小鼠的大脑中存在一个皮质 - 纹状体的神经回路，负责调控习惯性的重复行为。研究发现某些突触受体对这种大脑回路的发展很重要。如果这些受体在小鼠中消除，它们将表现出强迫行为，例如过度清整动作。Kai
生物360 - 强迫症:基因突变 - 2017-02-25
Immunity：NLRP14功能缺失突变导致不孕不育
未来可能通过基因调整NLRP14的表达，达到治愈携带NLRP14突变而导致的不孕不育病人的功能。
MedSci原创 - 不孕不育，过免疫反应，外源核酸 - 2017-04-25
从10毫升血液中捕捉癌症突变！
有文献报道，晚期肺癌患者中有10%—15%的比例由于受到各种客观原因限制，无法进行穿刺活检，从而导致在对一代靶向药物产生耐药性后无法通过组织活检寻找后续治疗方案，这让患者身陷绝望的境地。不过现在只要采集10毫升的血液，就可以通过“液态活检”这一新型检测手段为这些患者找到出路，而这项技术也可用于其他癌症的监测治疗。
上海科技报 - 癌症，液体活检，医学知识 - 2018-05-07
EGFR突变阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益，无疾病进展生存期（PFS）从标准含铂双药化疗的4～6个月延长到9～13个月，疾病客观反应率（
中华肿瘤杂志 - EGFR突变，非小细胞肺癌，耐药，精准治疗 - 2017-03-20
靶向p53突变的药物研发进展
目前RAS已经有两款药物上市，打破它的“不可成药性”观点，相信不久的将来mutp53也一定会成为可成药的靶点。
网络 - 靶向药物，TP53，突变基因 - 2023-03-25
Genome Research：卵巢癌相关遗传突变获揭示
一项对卵巢癌中遗传突变的最新研究表明，在卵巢癌原发肿瘤和转移病灶中都存在一个前所未有水平的遗传变异。这项研究显示了干预治疗的新途径，表明多个疾病部位的取样和测序可能是有效的打靶治疗所必需的。
生物通 - 卵巢癌，基因 - 2013-11-19
Br J Cancer: HRMA识别KRAS突变优于直接测序
《英国癌症杂志》（Br J Cancer）近期发表的一项研究表明，高分辨率熔解分析（HRMA）识别KRAS突变（KRAS-MUT）患者敏感性优于直接测序，提示HRMA在挑选抗表皮生长因子受体
医学论坛网 - 高分辨率熔解分析，直接测序，KRAS，EGFR - 2012-07-23
吴一龙：EGFR突变NSCLC治疗之中国专家共识
在为期两天的论坛中，数十位国内外知名肺癌专家对2011年全球肺癌领域的学术热点、难点进行年度盘点，并和与会人士展开全面的交流和讨论。 广东省人民医院的吴一龙教授报告了表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的中国专家共识。 众所周知，EGFR突变型肺癌是非小细胞肺癌中的一个特殊类型，这种肺癌
中国医学论坛报 - EGFR，NSCLC - 2011-10-16
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