Redox Biol：动脉粥样硬化与Asm基因和神经酰胺MR聚集相关
发表于Redox Biol的一篇文章中，研究人员利用小鼠作为研究模型，探究ASM(acid sphingomyelinase，酸性鞘磷脂酶)以及神经酰胺相关MR（膜筏）信号转导平台是否与高胆固醇血症中NLRP3
MedSci原创 - 炎症小体，动脉粥样硬化，酸性鞘磷脂酶，神经酰胺，膜筏 - 2017-07-04
Cell Res：CRISPR-Cas9功能基因组学筛查找到癌症靶点
来自荷兰癌症研究所，上海市肿瘤所的研究人员发表了题为“A CRISPR screen identifies CDK7 as a therapeutic target in hepatocellularcarcinoma”的研究发现，通过高通量功能基因组学筛查揭示了CDK7可以作为肝癌的潜在治疗靶点。
生物通 - 肝癌，靶点，基因组 - 2018-07-23
NAT CENETl科学家发现了近1000种与智力相关的新基因
近日，科学家们确定了1016种与智力相关的基因，其中939种基因对于科学来说是全新的。这些发现有助于确定认知功能的生物学基础，对于相关的神经和精神疾病的研究也非常重要。
中国生物技术网 - 科学家，智力相关，新基因 - 2018-07-03
Ann Oncol：基因检测助力癌症分型，结肠癌精准医疗实现生存率飞跃
来自德国，瑞士，美国和澳大利亚的科学家研究发现早期结肠癌患者可能会从预测性基因检测中受益更多，针对早期结肠癌患者的预测性基因检测能够帮助他们作出关于化疗的正确决策。
转化医学网 - 基因检测，癌症分型，结肠癌，生存率 - 2017-07-31
2020 欧洲指南：Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征
本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。
Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31
Cell Death Dis：癌症相关成纤维细胞分泌的骨膜素通过激活蛋白酪氨酸激酶7促进头颈癌的癌症干燥
蛋白酪氨酸激酶7（PTK7）和癌症相关成纤维细胞（CAF）分别在癌症干性中起重要作用。然而，关于癌症中CAF与PTK7之间的相互作用知之甚少。在这项研究中，我们发现PTK7与人头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）中的Wnt /β-Catenin通路和侵袭性临床病理特征显著相关。
MedSci原创 - 2018-11-01
JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关
这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。
MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08
Front Endocrinol：基因预测的甲状腺功能改变与良性前列腺疾病的风险相关
良性前列腺疾病，如良性前列腺增生和前列腺炎，严重影响男性的生活质量。
MedSci原创 - 甲状腺功能 - 2023-05-15
Plos One：中国汉族人群的非小细胞肺癌易感性相关基因！
非小细胞肺癌是全球最常见的癌症之一，其也是癌症死亡的主要原因之一。一些miRNA的调节区的遗传变异可能参与非小细胞肺癌的易感性和存活率。miR-4293中的rs12220909（G / C）遗传多态性已经被证明与食管鳞状细胞癌患者的风险降低相关。然而，rs12220909遗传变异对非小细胞肺癌易感性的影响尚未见报道。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，汉族 - 2017-04-17
eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因！
在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。
生物探索 - 基因，儿童，自闭症 - 2021-01-04
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
Front Genet：SLC9A3R1是人类年龄相关听力损失的新基因
年龄相关的听力损失（ARHL）是老年人中最长间的感官损伤，并在世界范围内影响着数百万的人口。为了阐明ARHL的遗传基础，研究人员在临床和分子水平对464名意大利患者进行深入的鉴定。研究人员基于GWAS分析、动物模型和文献更新筛选了46个候选基因，并通过靶向重测序对其进行了分析。研究人员通过数据过滤和优化，发现SLC9A3R1为很有可能的候选基因，并通过体内和体外研究进行了确定。
MedSci原创 - 听I了损失，年龄，基因 - 2019-03-28
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
一项多中心的大规模哮喘全基因组相关性研究
MedSci评价：这是一项大规模临床研究，采取通过全基因组研究（GWAS），这是近年来研究热点，有助于对某种疾病的遗传背景进行基因组学水平的分析。 背景 对哮喘的易感性受基因和环境的影响，所涉及的基因有可能提示治疗性干预的途径。遗传危险因素有可能对识别哮喘亚型，以及确定中间表型（如总血清IgE水平升高）是否与疾病存在因果关系有用。
通过全基因组研究，GWAS，哮喘，大规模，多中心 - 2011-04-05
Brain：癫痫、海马硬化及热性惊厥与SCN1A基因相关遗传变异有关
SCN1A基因编码了可在脑组织表达的钠通道亚单位，这是许多抗癫痫药物的作用靶点，该基因的变异可导致数种以热性惊厥为特征的更罕见的癫痫。基于此，
dxy - 癫痫，热性惊厥，SCN1A - 2013-09-26
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