18岁女孩运动异常，脑脊液检查锁真凶 | 华山细胞形态专栏（16）
华山细胞形态专栏内容将通过系列的病例报道，帮助大家了解细胞形态学检验在临床诊断中的作用。本系列内容由复旦大学附属华山医院检验医学科提供。
“检验医学”公众号 - 脑脊液 - 2022-07-09
从3个经典病例了解癌性脑膜病的诊断要点
癌性脑膜病常由于血液系统恶性肿瘤或腺癌弥漫性浸润软脑脊髓、神经鞘或脑实质，引起颅内压增高及局灶性神经损害。这一疾病的特点是什么？确诊需要进行哪些检查？作者通过3例典型病例一一为大家解答。
神经科少见病例 - 癌性脑膜病，诊断要点 - 2017-08-04
2021 英国临床实践共识指南：特发性垂体柄增厚、中枢性尿崩症或两者兼有的儿童和青少年的管理
不明原因或特发性垂体柄增厚或中枢性尿崩症不仅在 40% 的病例中隐藏着罕见的隐匿性恶性肿瘤，而且还可以反映良性先天性缺陷。
The Lancet Child & Adolescent Health - 神经系统疾病，特发性垂体柄增厚，中枢性尿崩症 - 2021-12-05
莱姆病知多少？皮肤游走性环形红斑-案例报道
患者男，13岁，因“胸前环形红色皮疹进行性增大2周”就诊。如下图所示。患者胸部、腹部、背部和上肢近端可见多个大的环形红色斑块，最大直径超过10cm。皮肤病变处不伴瘙痒、疼痛。使用苯海拉明和外用类固醇药膏后，皮肤病变无缓解。病程中无发热、寒战、盗汗、畏光、头痛和喉咙痛。1周前患者出现疲劳，左下巴和颈部有轻微疼痛。患者否认关节痛、肌痛。查体除了上述皮肤表现外，患者有颈强直，但没有脑膜刺激征，双侧
MedSci原创 - 皮肤游走性环形红斑，莱姆病，蜱 - 2016-05-18
JNNP:急性出血性白细胞脑炎作为MOG抗体相关疾病的临床表现
MOG抗体相关疾病（MOGAD）是最近描述的一种中枢神经系统自身免疫性疾病。
网络 - 自身免疫性疾病，MOG抗体，白细胞脑炎 - 2023-04-18
VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
JAMA Neurol：卒中慢性期症状复发，DWI无新发病灶怎么回事？
相信大家都见过类似的病例： 女性，50s。既往慢性高血压、糖尿病。7年前隐源性脑卒中，当时NIHSS评分12分，左侧面、上肢和下肢无力，左侧感觉丧失，3个月后症状完全恢复。
脑血管病及重症文献导读 - 脑卒中，DWI，病灶 - 2017-10-08
Cell：帕金森病竟然是肠道微生物作怪？
越来越多的研究表明，肠道菌群可以与大脑相互作用，影响着我们的情绪、食欲甚至生物节律，一些精神疾病比如焦虑、抑郁、自闭、精神分裂及神经退
生物探索 - 帕金森，肠道微生物 - 2016-12-06
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23
多发性硬化诊断标准：McDonald标准2010修订版
ANN NEUROL 2011;69:292–302 - 多发性硬化 - 2010-11-29
EASL发布2012肝豆状核变性(Wilson’s病)临床实践指南
任何病因不确定的肝功能异常或神经运动障碍的患者均应考虑肝豆状核变性应的诊断。单独年龄一项不应该作为排除威尔逊氏病的诊断基础。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，Wilson - 2012-03-10
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