等位基因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Bluebird临床数据不甚理想 <font color="red">基因</font>疗法任重而道远

Bluebird临床数据不甚理想基因疗法任重而道远

基因疗法在近年来已经从假想逐渐变成了现实。然而，这一疗法经历的起起伏伏让人不禁为其前景打上了一个大大的问号。最近，基因疗法的先驱Bluebird生物医药公司上周在美国血液病学会会议上公布了其基因疗法LentiGlobin BB305的最新临床研究结果。然而，这一结果未能达到预期，使公司股价遭受重创，基因疗法的前景蒙上了一层阴云。研究人员发现BB305疗法在一些带有β-球蛋白基因缺陷患者

生物谷 - 基因治疗，Bluebird - 2015-12-14

亚马逊和谷歌PK<font color="red">基因</font>云存储市场

亚马逊和谷歌PK基因云存储市场

据《路透社》报道，亚马逊和谷歌正针对人类DNA存储数据展开较量，两家公司都希望借此帮助科学家在医学领域做出新发现，并争取在基因云存储市场中占据份额。到2018年，该市场的规模可达到每年10亿美元。在备受瞩目的基因云存储领域中，这两家公司正展开激烈竞争。基因医学发

MedSci原创 - 亚马逊，谷歌，云存储 - 2015-06-07

Gastroenterology：食管癌患者组织<font color="red">基因</font>变化

Gastroenterology：食管癌患者组织基因变化

IEN和ESCCS都有类似的突变和基因组不稳定标志，在癌前病变中观察到的基因组变化可能被用来评估食管鳞癌患者的风险

MedSci原创 - 食管癌，基因，高频突变 - 2017-04-07

J Hepatology： β-Klotho<font color="red">基因</font>变异与NAFLD儿童肝损害有关

J Hepatology： β-Klotho基因变异与NAFLD儿童肝损害有关

非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）是成人和儿童慢性肝病的主要原因。除肥胖症，糖尿病和胰岛素抵抗外，遗传因素也对NAFLD的发生和发展产生强烈影响。胆汁酸代谢失调和成纤维细胞生长因子19（FG

MedSci原创 - 靶基因，非酒精性脂肪肝，儿童 - 2020-03-16

AAV<font color="red">基因</font>治疗Krabbe病，100%有效

AAV基因治疗Krabbe病，100%有效

近日，Forge Biologics在欧洲基因治疗协会（ESGCT）第29届大会上公布了其在研AAV基因疗法

MedSci原创 - 基因治疗，Krabbe病，AAV基因疗法 - 2022-10-17

超快纳米孔技术8小时测序<font color="red">基因</font>组，找到致病<font color="red">基因</font>，挽救生命

超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命

基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突

“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15

AJHG：<font color="red">基因</font>突变可致先天“豁牙”

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29