Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义
生物谷 - 单细胞mRNA，罕见细胞类型，Reg4，Lgr5 - 2015-08-25
精准医学的价值——罕见肿瘤末线疗效优于前线
精准原则指导下的临床研究为患者带来显著获益，也希望后续积累更多的临床病例，为KIT突变的罕见肿瘤患者提供治疗借鉴。
网络 - 黑色素瘤，精准医学 - 2023-04-24
Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
国际罕见病日 | 揭开这些美丽名字背后的故事
牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病每年2月的最后一天，是 “国际罕见病日”。 数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。在罕见病日到来之际，部分罕见病患者及医生讲述了与各种“珍稀”疾病斗争的故事。世界上最痛苦的一群人
北晚微健康 - 罕见病，故事，医患 - 2018-02-28
J Intern Med：与IgA肾病相关的罕见变异研究
我们的目的是，通过全基因组测序（WES）进行家系连锁分析，识别新的、罕见的、与之高度相关的风险变异。 对16个南意大利血统进行了家系连锁分析。
MedSci原创 - IgA肾病，遗传，WES - 2016-11-12
2018 EMN建议：罕见浆细胞病的诊断和管理
不同于多发性骨髓瘤，浆细胞疾病可以呈现不同的临床表现形式，本文主要针对罕见的浆细胞疾病的诊断和管理提供专家指导建议。
Leukemia. 2018 Jul 2 - 罕见浆细胞病 - 2018-07-27
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
病例对照研究介绍与临床应用
一、病例对照研究的概念 病例对照研究是一种由果及因的回顾性研究。它是先按疾病状态来确定调查对象，分为病例和对照，然后分别了解其既往（发病前）的暴露情况，并进行比较，以推测疾病与暴露之间的联系。病例对照研究从时间上讲，是通过回顾的方法来研究暴露因素，所以过去也称回顾性研究。例如，应用病例对照研究方法研究吸烟和肺癌之间的联系，可以选择一组肺癌病人作病例，再选择一组健康人或患其他疾病的人作对照，分
MedSci原创 - 病例对照，研究 - 2015-07-04
Ipsen将以13亿美元的收购罕见病公司Clementia
Ipsen计划以13亿美元的价格收购Clementia Pharmaceuticals，此举将大大推动其罕见病的开发。作为回报，Ipsen将获得Clementia的主要候选药物palovarotene，该药物在多种罕见疾病展现出巨大的潜力。
MedSci原创 - 视黄酸受体激动剂，骨化性纤维发育不良，多发性骨软骨瘤 - 2019-02-25
国内首次肝移植治愈罕见胰高血糖素瘤
中南大学湘雅医院日前宣布，该院王志明教授肝移植团队，近日为半年前实施换肝手术的一名罕见胰高血糖素瘤合并肝内多发转移的患者复查时发现，病人原本全身皮肤溃烂、血糖急剧升高等症状明显缓解
科学网 - 胰高血糖素瘤，肝移植，湘雅医院 - 2013-12-25
病例报道还有临床发表价值吗？
近期，BMJ杂志刊登了一篇个人观点的文章，作者Jonathan Roos认为，病例报告（case report）可以为未来的患者诊治提供一丝线索，能够帮助医生从无知逐渐走向洞察。以下为文章全文，和大家分享作者关于病例报告的观点。 迄今为止，已经有5600万篇科学论文被发表出来，如果只打印每篇文章的第一页，这些纸堆到一起，可以高达近6km。
MedSci原创 - 病例报道，发表 - 2017-05-12
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