罕见病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

罕见原因导致腹痛-案例报道

患者女，14岁，腹痛2天就诊，伴非胆汁性呕吐。查体：脸色苍白，弥漫性腹部压痛，肠鸣音减弱。辅助检查：血红蛋白 88 g/L，白细胞总数 3.6 × 109/L，血小板 96 × 109/L，红细胞沉降率（ESR） 54 mm/h；尿常规正、血和尿培养未见明显异常；其他血液检查、胸部平片、腹部B超、大便培养、显微镜和内镜检查无异常。腹部平片显示小肠大肠扩张，但没有肠梗阻或气腹。经验性静脉输注环丙沙星

MedSci原创 - 腹痛，膀胱炎，肠炎，系统性红斑狼疮 - 2016-05-16

【<font color="red">罕见</font>病例】警惕！症状不典型的关节疾病！

【罕见病例】警惕！症状不典型的关节疾病！

这是一个月前接诊的一个病例，因为疾病症状的不典型而一直没能得到正确的治疗从而导致了较严重的后果。患者为一26岁年轻男性，因“反复右膝关节肿痛4年，加重1年”来我院就诊。4年前因车祸致右膝关节和左肘关节受伤，当时感觉两处疼痛，活动不受限，自觉症状较轻，便未予治疗。之后右膝盖肿痛时有发作，自涂外用药物（具体不详）后缓解。1年前右膝关节再次出现疼痛伴肿胀，天气变化时疼痛加重，疼痛时剧烈难忍，

MedSci原创 - 关节病变，不典型 - 2018-04-04

【衡道丨笔记】肺罕见肿瘤1例

一起来探案～

衡道病理 - 浸润性肺腺癌，肺罕见肿瘤，实性结构伴腔内坏死，原发鳞状细胞癌 - 2023-11-18

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

目前，对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚，治疗也仅停留在手术切除层面，对于累及皮肤面积过大的患者，无手术治疗的可能。

MedSci原创 - 罕见病，先天性巨大黑痣 - 2022-09-26

<font color="red">罕见</font>疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）

罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）

为鼓励罕见疾病药物研发，从临床研究方法学角度指导申办者提高研发效率，药审中心组织制定了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》。

国家药监局药审中心 - 罕见疾病，药物临床研究统计学 - 2022-06-08

JACC：<font color="red">罕见</font>基因突变与心源性猝死相关

JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关

来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能

MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21

什么乳腺癌常见而心脏癌症<font color="red">罕见</font>？

什么乳腺癌常见而心脏癌症罕见？

与一些良性癌细胞相比，恶性癌细胞会主动攻击机体的某些器官，这种现象常见于结肠癌或乳腺癌。在一项发表于8月9日《癌症趋势》（Trends in Cancer）杂志上，研究人员表示，某些器官的易损性可能体现了自然选择原则。人类可以容忍肿瘤细胞存在于大型或成对的器官中，但不能容忍肿瘤细胞存在于一些小型关键器官中，如心脏，所以与小型关键器官相比，大型器官在进化过程中，可能包含有较弱的癌细胞抵御机制。

生物谷 - 转化医学 - 2016-08-10

PNAS：深度学习助力<font color="red">罕见</font>戈谢病机制研究

PNAS：深度学习助力罕见戈谢病机制研究

溶酶体酶葡糖脑苷脂酶-1（GCase）催化主要糖脂葡糖神经酰胺的裂解，成为葡萄糖和神经酰胺。缺乏完整功能的GCase导致其脂质底物在溶酶体中积累，引起戈谢病。

MedSci原创 - 罕见病，深度学习 - 2019-03-01

罕见的心脏嗜铬细胞瘤3例

肾上腺外的嗜铬细胞瘤也称为副神经节瘤，多发于腹部。原发于心脏的嗜铬细胞瘤源于副神经节和内脏自主神经副神经节，最多见于左心房。由于肿瘤常累及瓣膜或冠状动脉血供，手术切除困难，预后一般较差。心脏嗜铬细胞瘤较少见，其临床表现有哪些？如何定位诊断和治疗？详见以下3则精选病例——

泌尿外科疑难病例讨论精选 - 心脏，嗜铬细胞瘤 - 2017-12-23

因为有爱，所以同行：2019年中国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>大会顺利闭幕——关注每一个“生而不凡”的精灵

因为有爱，所以同行：2019年中国罕见病大会顺利闭幕——关注每一个“生而不凡”的精灵

2019年10月19-20日，由中国罕见病联盟主办，中国医药创新促进会和北京协和医院联合承办的罕见病权威大会“2019年中国罕见病大会”在北京顺利举行。大会吸引了近1600余人的参与。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康主持大会开幕式。2019年中国罕见病大会留给我们的是感动：是温情：还留下了罕见病患者群体对治愈自身疾病的殷切期望以及在我国罕见病领域孜孜