国际罕见病日 | 罕见病患儿家长：不怕药贵，就怕药没了
成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、高胰岛素血症性低血糖症……这些让大部分人感到陌生的名词背后，其实承载着一个个家庭的辛酸。
金羊网 - 罕见病，生存状况，困境 - 2018-02-28
JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究
最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17
激素是把双刃剑，用不好伤身又伤心！
激素的减量不能直接停用，而应像下台阶一样逐步下行。较高的剂量减量时可以稍快；至中剂量后可采用隔日减量法。
风湿免疫科郑医生 - 糖尿病，骨质疏松症，类肾上腺皮质功能亢进症 - 2022-12-25
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
Diabetologia：成人囊性纤维化患者口服葡萄糖对低血糖的反应
本研究的目的是确定囊性纤维化(CF)患者口服葡萄糖负荷后发生低血糖的机制。
MedSci原创 - 口服葡萄糖；低血糖 - 2020-07-20
JCEM：体细胞USP8的基因突变是小儿库欣综合征的一个常见原因
背景：由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压，骨质疏松，高胰岛素血征等，称为库欣综合征。目的：研究人员研究了一个对患有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤的儿童患者的队列研究中，USP8基因在
MedSci原创 - 小儿库欣综合征，皮质醇，基因突变 - 2017-05-22
化验前必看！为什么你的检验结果不准确？
由于病人内在或外在的影响，可时检验结果产生过大或过小的误差，为此，病人检验前应做好相关准备，以减少随机分析误差。
检验医学网 - 化验，检验结果，医学知识 - 2019-06-02
痛风患者为什么需检测24小时尿尿酸含量？
一.为什么要查二十四小时尿尿酸？尿酸是人体嘌呤代谢的产物。人体嘌呤来源有两种，内源性——依赖自身合成或核酸降
检验之声 - 内源性，外源性，嘌呤代谢的产物 - 2022-08-29
糖尿病酮症酸中毒病例分析
糖尿病酮症酸中毒（DKA）是由于体内胰岛素缺乏，升糖激素不适当升高，引起糖、蛋白质、脂肪代谢紊乱而出现的以高血糖、高酮血症和代谢型酸中毒与水、电解质平衡失调等一系列改变为主要表现的临床综合征
ANDs - 低血容量休克，急性心梗，肺水肿 - 2022-10-21
肿瘤词汇
adenocarcinoma||腺管上皮: 腺癌adrenal cortical carcinoma||肾上腺皮质: 肾上腺皮质癌American Joint Committee on Cancer Staging
肿瘤，词汇 - 2010-07-03
亚低温疗法如何用于脑外伤患者
亚低温是轻度低温（32～35℃）和中度低温（28～32℃）的通称，亚低温治疗就是把体温安全降到32～35℃。低温脑保护真正科学系统地应用于临床始于20世纪初，在心、肺、脑手术中用于脑保护治疗。但低温治疗不当，可产生严重并发症，因而限制了其在临床上的应用。20世纪90年代以来，在欧美发达国家，相继开展了现代化亚低温治疗急性重型颅脑创伤（sTBI）和急性脑梗死等脑血管病的临床研究，均获得了良好的效
健康报 - 亚低温治疗，颅内压增高，肌松剂，sTBI，急性脑梗死 - 2012-10-16
以喘憋、不能平卧、血小板减少为表现的抗磷脂综合征1例报道
病史简介 患者女,30岁。因咳嗽、喘憋20余天,加重1周入院。患者于20多天前受凉后出现咳嗽、咯少量白粘痰,活动后喘憋明显,无发热、咯血、胸痛。于外院查血常规WBC 14.9×109/L,中性粒细胞77%。X线胸片:双下肺片状影,右下肺为著。考虑为“气管炎”,予阿奇霉素250 mg/d治疗6天无效,病人喘憋进行性加重?熏夜间不能平卧,偶伴血丝
中国医学论坛报 - 抗磷脂综合征APS - 2013-07-25
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