全面基因组测序:全面解析不同亚型泌尿系统肿瘤基因图谱
明确肿瘤的基因组学特征,可以探寻潜在的治疗靶点。在刚刚落幕的ASCO大会上,多项研究采用全面基因组测序(CGP检测)检测泌尿系统肿瘤的基因图谱,探寻可能从靶向或免疫治疗中获益的人群。
肿瘤资讯 - 全面基因组测序,不同亚型,泌尿系统,肿瘤,基因图谱 - 2019-06-14
GUT:中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因,并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌,易感基因,功能分析 - 2019-08-13
新型CRISPR基因编辑技术可用于靶向扩增的抗生素抗性基因
美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校的科学家们开发了新型基于CRISPR的基因驱动系统Pro-AG,该系统显着提高了灭活细菌耐药性基因的效率。
MedSci原创 - CRISPR,基因编辑技术,抗生素抗性基因 - 2019-12-17
Science:基因编辑脱靶效应被张锋攻克,有望应用于临床精准基因修复
来自麻省理工学院-哈佛医学院Broad研究所和麻省理工学院McGovern脑研究所的研究人员,设计改造了革命性的CRISPR-Cas9基因编辑系统,大大减少了“脱靶”编辑错误。这一完善的技术解决了使用基因组编辑时面对的一个主要技术问题。 CRISPR-Cas9系统是通过对细胞的DNA进行精确地靶向修饰来发挥作用。
MedSci原创 - 基因编辑,脱靶,精准 - 2015-12-02
男女免疫系统基因运作不同
斯坦福大学的研究据MedicalXpress网站2015年7月29日转载美国斯坦福大学医学中心(Stanford University Medical Center)的消息,该中心的研究人员发现,女性免疫系统基因运作不同于男性下面图1是美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)提供的显示真核DNA片段中的编码分区,可见基因可以
科学网 - 免疫系统,基因 - 2015-08-03
2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类 ( 第五版) 胚胎性肿瘤分类解读
本文从髓母细胞瘤及其他中枢神经系统胚胎性肿瘤两方面进行解读。
中国现代神经疾病杂志 - 中枢神经系统肿瘤 - 2023-02-05
Blood:基因突变结合基因表达水平分析可提高APL患者预后的预测
Lucena-Araujo等人将突变分析和与急性早幼粒细胞白血病(APL)和急性髓系白血病预后不良相关基因的异常表达情况结合起来,提出一种APL综合得分 (ISAPL),并证实其与采用全反式维甲酸(ATRA
MedSci原创 - 基因突变,APL,ATRA,ISAPL,蒽环类 - 2019-07-14
Science:一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明,死亡原因是肺发育不良所导致。然而,研究人员对组织学切片的检查显示,胎儿双心室不致密,这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据,4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常,但类似于大家庭成员,未发现心脏的功能或结构异常(图1 c)。总的来说
MedSci原创 - 心脏病,寡基因遗传 - 2019-07-12
WHO 基因组成本核算工具
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
WHO官网 - 基因组成本核算工具 - 2024-04-02
基因疗法有望治疗多种人类顽疾
基因治疗是一种将外源正常基因导入靶向目标(细胞等),以纠正或补偿因基因缺陷或异常引发的疾病,从而达到治疗多种疾病的目的。上个世纪九十年代,基因疗法首次用于治疗“重度联合免疫缺陷症”(SCID),至今已经进行了两千余例的人体试验。早期临床试验结果表明,基因疗法在治疗白血病、血友病、地中海贫血、帕金森症、阿尔茨海默病等上效果显著,甚至能够令盲人重获光明,而更多的动物模型试验显示,基因治
生物谷 - 基因疗法 - 2017-01-20
Acta Neuropathologica:WNT激活的松果体区胚胎肿瘤: 异位髓母细胞瘤还是一种新的松果体细胞瘤亚群?
松果体母细胞瘤(Pineoblastoma, PB)是一种儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其具有转移倾向,5年总生存率为61%。
MedSci原创 - WNT,松果体,胚胎性肿瘤 - 2020-08-16
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
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