Acta Neuropathologica:WNT激活的松果体区胚胎肿瘤: 异位髓母细胞瘤还是一种新的松果体细胞瘤亚群?

2020-08-16 MedSci原创 MedSci原创

松果体母细胞瘤(Pineoblastoma, PB)是一种儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其具有转移倾向,5年总生存率为61%。

松果体母细胞瘤(Pineoblastoma, PB)是一种儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其具有转移倾向,5年总生存率为61%。PBs起源于松果体,它携带不同于髓母细胞瘤(medulloblastomas, MBs)的分子特征,髓母细胞瘤通常位于后颅窝,是最常见的胚胎性肿瘤,通常位于后颅窝。基于甲基化分析,独立研究已经确定了由离散基因组改变驱动的PB生物学和临床相关亚群。除了包含这些真正的PB亚组的肿瘤外,罕见的异常值也被描述。本文作者提出了一系列WNT激活的松果体区胚胎性肿瘤患者(n=7),包括3例未报告的患者和4例已简要描述的患者。

方法:本文报告了DNA甲基化阵列、肿瘤测序和免疫组织化学的发现。甲基化谱的聚类和拷贝数分析如前所述,采用放射线和分子生物学证实的MB和PB的内部队列作为参考。在7例患者中,4例为男性,诊断年龄中位数为15岁。MRI显示5例患者肿瘤集中在松果体,2例位于丘脑后部毗邻第三脑室。后颅窝处未发现病变。7例患者中其中6例为局限性病变,1例为内听道转移灶。3例患者行全切或近全切除,1例次全切除,3例活检。所有肿瘤的组织学特征均与中枢神经系统胚胎性肿瘤一致。

总结:甲基化分析显示6个样本与WNT激活的髓母细胞瘤(MB-WNT)聚集在一起,而1个样本没有匹配的实体。免疫组织化学正交验证(n=4)证实核β连环蛋白积聚和LEF1染色阳性,表明WNT通路激活。本文研究表明充分的松果体区肿瘤的分子检测对于检测具有预后意义的肿瘤驱动因素是非常宝贵的,并且可以在适当的患者亚群中降低治疗水平。

Liu, A.P.Y., Priesterbach-Ackley, L.P., Orr, B.A. et al. WNT-activated embryonal tumors of the pineal region: ectopic medulloblastomas or a novel pineoblastoma subgroup?Acta Neuropathol (2020). 



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