2018 国际共识：磨牙症的评估
2013年形成关于磨牙症定义的共识，本文主要为更新共识内容：进一步澄清了2013年磨牙症的定义，并发展为睡眠和清醒磨牙单独定义；确定磨牙症是否属于一直难过疾病；重新审查了2013年关于磨牙症的分级制度。
J Oral Rehabil. 2018 - 磨牙症 - 2018-07-05
Nat Cardiovasc Res：北京大学孔炜/付毅/姜长涛团队合作发现血小板神经酰胺代谢参与调控腹主动脉瘤的作用机制
研究揭示了血小板的神经酰胺代谢调控血管炎症和腹主动脉瘤的新作用机制。
道心血管 - 腹主动脉瘤，神经酰胺，血管炎症 - 2023-11-22
红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理
J Am Acad Dermatol . - 罕见病，红细胞生成性原卟啉症，卟啉症 - 2022-08-31
Nature：自闭症研究获进展
日前，法国和德国研究人员通过动物实验发现，一种特定基因变异后，会导致大脑某些区域连接神经元的神经突触数量减少，从而引发自闭症。该研究结果有助于更好地了解与自闭症相关的神经生物学机制。以往的研究已发现100多种基因的变异与自闭症形成有关联，但对它们扮演的确切角色和影响大小仍知之甚少。法国巴斯德研究所和德国乌尔姆大学等机构研究人员利用小鼠进行研
科技日报 - 神经，精神 - 2012-05-19
全球首个早衰症药物获批
近日，FDA宣布批准罕见疾病生物制药公司Eiger的Zokinvy（lonafarnib）上市用于减少哈金森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）患者的死亡风险，以及治疗患有特定早老样核纤层蛋白病的1-2岁
39健康网 - 早衰药 - 2020-11-23
高尿酸血症能有多严重
大家可以仔细观察一下，可以看到这名患者皮肤上有许多凸起，这些都是尿酸盐结晶！那这位病人全身广布痛风石并破溃是什么原因呢？痛风石是怎么形成的？能造成多大危害呢？为了解决这些疑问，我们可以看下面的案例！
医学之声 - 高尿酸血症，痛风石，高嘌呤 - 2019-05-23
Lancet：钙过敏症-案例报道
诊断：钙过敏症。治疗：停用苯丙香豆素，使用西那卡塞 、每日血液透析、硫代硫酸钠和磷酸盐治疗。4周后，患者的皮肤状况好转，患者出
MedSci原创 - 2016-05-09
NEJM：皮肤幼虫移行症-案例报道
男性，42岁，一个月前在尼日利亚度假后，发现右脚上开始出现强烈的瘙痒。据该患者主诉，皮肤瘙痒的部位呈迁移性的，每天瘙痒的范围会移动几毫米到几厘米之间。
MedSci原创 - 皮肤，瘙痒，红斑 - 2016-04-07
男性骨质疏松症管理循证指南
在本文中，欧洲骨质疏松症、骨关节炎和肌肉骨骼疾病临床和经济方面学会的国际多学科工作组提出了针对男性骨质疏松症诊断、监测和治疗的 GRADE 评估建议。
nature reviews rheumatology - 骨质疏松症 - 2024-04-09
Lancet Neurol:创新嗜睡症疗法机会
著名神经学期刊《柳叶刀神经学》(Lancet Neurology) 在其最新一期期刊上发布了一篇题为《Pitolisant 与安慰剂及莫达非尼对嗜睡症患者的效用比较：随机双盲试验
美通社 - 嗜睡症 - 2013-10-15
2018 EAA指南：少弱畸形精子症
2018年7月，欧洲男科学会(EAA)发布了少弱畸形精子症指南，不育男性经常诊断为少弱畸形精子症，本文主要针对少弱畸形精子症的诊断和管理提出指导建议。
Andrology. 2018 Jul;6(4):513-524. - 少弱畸形精子症 - 2018-08-26
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
日本RIKEN脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学
MedSci原创 - 精神分裂症，自闭症，FABPs - 2014-07-19
2010 AUA 男性无精症评估指南
2010-01-01
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