咳嗽整整一年，病因竟然是它？万万没想到！
夜间咳醒频繁、伴咽痒，咳嗽时重时轻；在澳洲行胸部CT检查未见异常；起病初期曾怀疑是“百日咳杆菌”感染，在当地予以大环内酯类药物治疗无效。
医学界呼吸频道 - 咳嗽，心理性咳嗽 - 2019-06-20
Circulation：常规进行心脏磁共振对特殊原因心衰患者病因诊断的作用
心脏磁共振(CMR)是一种被推荐用于心衰(HF)患者的影像学检查；但目前尚无证据显示CMR比经胸超声心动图更有益处。研究人员提出这样一个主要假设：常规使用CMR有助于精确诊断非缺血性心力衰竭；和一个次
MedSci原创 - 心血管磁共振（CMR），心力衰竭，非缺血性心力衰竭 - 2020-03-23
间断胸闷伴一过性意识丧失 辨心脏杂音道出真实病因
86岁男性患者，间断胸闷20余年，因突发一过性意识丧失入院。在家属因患者高龄拒绝行冠状动脉造影检查的情况下，两次超声心动图检查确诊为S型室间隔伴左心室流出道狭窄，左心室舒张功能不全。病例思考：如何从超声心动图鉴别诊断心脏杂音？S形室间隔与在心室流出道狭窄的超声特点有哪些？超声心动图如何评估心脏收缩、舒张功能？
超声心动图与临床决策：疑难病例解析 - 胸闷，意识，杂音 - 2017-09-21
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
Heliyon ：肺动脉夹层的病因分类及表现：文献复习及病例分析
通过深入挖掘PAD的多样性，我们可以更好地了解这一疾病，并为未来的临床实践和研究提供有力的支持。这将有助于制定更有效的治疗策略，改善患者的预后和生活质量。
MedSci原创 - 肺动脉夹层 - 2023-12-15
病例分析：以晕厥为首发表现的脑栓塞 病因很罕见
1 病例简介患者女，37岁，主因“发作性意识丧失1次，口齿不清3天”于2011年4月25日来我院就诊。患者4天前在爬山时无明显诱因的情况下突然晕倒伴意识丧失，持续约数分钟，同伴诉当时患者双眼紧闭、面色苍白，无大汗淋漓与口唇发紫，无肢体抽搐及舌咬伤，无尿便失禁，清醒后无明显不适。次日患者在坐位休息时，突然感到口齿不清，并伴右侧肢体乏力，持物及行走稍不稳，无头晕及视物旋转，无饮水呛咳及吞咽困难，无
中国卒中杂志病例精选 - 脑栓塞 - 2017-04-18
腰椎间盘突出压迫到神经 找对病因才是恢复的关键
其实，人身上所有的疼痛都与神经受到压迫与刺激有关，腰腿痛也不例外，要想治好病，首先要找到病因，针对病因的治疗才能治本。
北京太壹园中医诊所 - 腰椎间盘突出，压迫神经，病因 - 2019-08-06
心脏神经官能症的4大病因和应对方法！
心脏神经官能症是神经官能症的一种特殊类型，也是一种极为常见的心血管疾病。以心血管系统功能失常为主要表现，常见的临床表现有心悸、心前区疼痛、胸闷、气短、呼吸困难、头晕、失眠、多梦等。
网络 - 心悸，心脏，神经官能症 - 2019-03-28
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
肾素瘤：全球仅报道了100例的罕见高血压病因
患者男性，10岁，因“间断头痛2年，右半身活动不利1月余”于2011年12月收住北京协和医院诊治。患者2年前无明显诱因出现间断头痛，伴乏力、面色潮红，偶有恶心、呕吐，持续时间不详，可自行好转或服用索米痛片后好转，频率从每月数次至2~3个月一次不等，未监测血压。2011年11月无明显诱因再次出现头晕、头痛，并出现短暂意识障碍及大小便失禁，意识恢复后头痛症状逐渐加重，并逐渐出现右手持筷不能、右下肢无力
中国高血压疑难病例荟萃 - 肾素瘤，高血压 - 2018-10-10
亨廷顿症有望被治愈：研发中的新药能有效降低致病蛋白含量
其患者好像在手舞足蹈，真实情况是，因为致病蛋白杀死越来越多的脑细胞，他们正在慢慢丧失运动能力和生活的自理能力，最终连吞咽和呼吸都十分困难。人类一直缺乏有效治疗亨廷顿症的药物。北京时间12月11日晚8时许，BBC（英国广播公司）发布消息称，导致亨廷顿症的罪魁祸首、其致病蛋白第一次被人类制服：一个临床实验结果显示，一款新研发的药物能安全地、有效
澎湃新闻 - 亨廷顿症，新药，临床实验 - 2017-12-12
Am J Hum Genet：复旦王磊组发现人类卵子受精障碍新致病基因
近日，复旦大学王磊教授课题组与上海交通大学附属第九院生殖中心匡延平教授团队合作发表研究论文，研究发现了导致人类卵子受精障碍的第二个致病基因WEE2，揭示了WEE2突变的致病机制，并针对患者卵子成功进行了分子干预
BioArt - 王磊，卵子，受精，障碍，基因 - 2018-04-02
Science：科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）杂志上。 美国有3万多ALS患者，ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神
生物通 - 渐冻人，ALS，痴呆，额颞痴呆，FTD，肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26
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