神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
【干货】看一遍就记熟，3分钟拿下肌电图！
肌电图对神经和肌肉的电活动进行记录和分析并以此判断周围神经系统(包括下运动神经元、周用神经、神经肌肉接头和肌肉)功能是否正常，在神经肌肉病的定位诊断中具有非常重要的价值。
MedSci原创 - 神经元，肌电图 - 2021-09-02
肌萎缩侧索硬化、华勒氏变性丨影像诊断要点
肌萎缩侧索硬化(ALS)脑干/脊髓的躯体运动神经元和运动皮层的大锥体神经元的选择性变性皮质脊髓束(CST) 纤维的最终丢失。
熊猫放射 - 肌萎缩侧索硬化，皮质脊髓束，原发性侧索硬化 - 2022-09-28
Nat Med：反义寡核苷酸沉默FUS表达可治疗肌萎缩侧索硬化症
在小鼠遗传和人类临床研究中，研究人员提供了支持FUS沉默作为FUS依赖性ALS和FTD治疗策略的证据。
MedSci原创 - 反义寡核苷酸，肌萎缩侧索硬化症，FUS - 2022-01-27
JNNP：RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄，最近，双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变，共济失调，前庭反射 - 2020-09-22
Annals of neurology：渐冻症中，血浆中pTau181升高
血浆p-tau181在ALS中升高，可能是LMN功能障碍的一个新的特异性标志物。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2022-08-23
2021 循证意见书：肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的物理和康复医学实践
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性运动神经元疾病，本文主要针对ALS患者物理和康复医学实践的相关内容提供32条指导建议。
Eur J Phys Rehabil Med - 肌萎缩侧索硬化症，神经变性疾病 - 2021-11-19
2021 循证意见书：肌萎缩侧（ALS）患者的物理和康复医学实践
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性运动神经元疾病，本文主要针对ALS患者物理和康复医学实践的相关内容提供32条指导建议。
Eur J Phys Rehabil Med - 神经变性疾病，肌萎缩侧索硬化（ALS） - 2021-11-20
Cell：动态分析脑神经活动的工具被发现
大脑内到底有多少种神经元，数十年来这个问题一直困扰着科学家们。哥伦比亚大学的研究人员在本期Cell杂志上发表两篇文章，向人们展示了一种能够全面鉴定神经元类型的新方法。这种方法将成为强大的神经学研究工具，帮助人们定量分析大脑所有区域的神经元多样性。“我们把基础细胞特征与统计模型结合起来，评估中枢神经系统特定区域的神经元种类，”文章资深作者Thomas M.
MedSci原创 - 脑神经，活动 - 2016-03-04
2023 日本临床实践指南：肌萎缩侧索硬化的管理（更新版）
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种成人发病的顽固性运动神经元疾病，本文主要针对ALS提供供最新指导，主要内容涵盖了 ALS 的病因、诊断标准、疾病监测和治疗、症状管理、呼吸、康复、营养、代谢、患者指示
Rinsho Shinkeigaku - 肌肉萎缩性侧索硬化症 - 2024-03-25
Neurol：你的拇指上翘了吗？
1985年Hachinski V给一个偏头痛相关脑梗死患者查体发现，当患者手掌朝下五指伸直时拇指伸展，他把这个现象称为拇指征。随后，他让患者双掌相对，他发现伸展的拇指（extended thumb）变为了拇指上翘（upgoing thumb），这个与伸跖反应相对应。
脑血管病及重症文献导读 - Babinski征，|，Hoffmann征，拇指上翘征，TIA，卒中 - 2017-08-15
美国FDA批准22年来首款ALS疗法
近日，美国FDA宣布批准MT Pharma America的新药Radicava（edaravone）上市，治疗肌萎缩性侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS），这是FDA22年来批准的首款ALS疗法。
医谷 - FDA，治疗 - 2017-05-08
AMX0035治疗ALS的CENTAUR II期研究已完成患者入组
Amylyx是一家临床阶段的制药公司，致力于开发针对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和其他神经退行性疾病的新疗法，Amylyx近日宣布，已完成CENTAUR临床试验的患者入组，这项II期研究旨在评估AMX0035
MedSci原创 - ALS，AMX0035，肌萎缩性侧索硬化症 - 2019-10-07
Cell Res：肌萎缩性脊髓侧索硬化症(渐冻症)转基因猪模型建立
渐冻人症是一种渐进和致命的神经退行性疾病，病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控制随意运动的能力，导致病人瘫
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，渐冻症，模型 - 2014-05-03
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