陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力
这项研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用，都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究，表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。
生物世界 - 听力损失，腺相关病毒 - 2023-05-28
Cell Death and Disease: SMYD3和PKM2的同时表达可作为弥漫性大B细胞淋巴瘤新的生物标志物
弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的成人淋巴瘤，约占全世界非霍奇金淋巴瘤病例的三分之一。它在临床病理特征、免疫表型、遗传异常、化疗反应和预后方面具有高度侵袭性和异质性。
生物谷 - PKM2，弥漫性大B细胞淋巴瘤，SMYD3 - 2022-09-27
Cell Research：舒易来等开发CRISPR/Cas9-HMEJ基因修复体系治疗隐性遗传性聋
CRISPR/Cas9基因编辑系统是近年来兴起的新型基因编辑工具，已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。
细胞 - 隐性遗传性聋 - 2022-02-28
NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力：病例报告
一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗，而后进行了15个月的研究。
MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病，Leber先天性黑矇 - 2021-04-15
FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性
该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测，可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异，还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。
测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12
2024 NICE 技术鉴定指南：艾可瑞妥单抗用于治疗 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤【TA954】
关于艾可瑞妥单抗用于治疗成人经 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-03-06
Circulation | 发现遗传性心律失常治疗靶点，首次建立人心脏微器官芯片疾病模型
由哈佛医学院波士顿儿童医院心脏科主任William T. Pu 教授和哈佛大学John A. Paulson工程与应用科学学院心脏微器官创始人Kevin Kit Parker教授研究组合作在Circulation杂志上发表文章Insights into the Pathogenesis of CatecholaminergicPolymorphic Ventricular Tachycardia
BioArt - 遗传性，心律失常，治疗靶点，心脏微器官芯片疾病模型 - 2019-07-29
Cell Death Dis：新型HDAC抑制剂西达本胺可与利妥昔单抗协同抑制弥漫性大B细胞淋巴瘤
CD20缺失是复发性/难治愈性的弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）采用利妥昔单抗相关方案再治疗的主要障碍。组蛋白去乙酰化会导致基因沉默，抑制CD20的表达。
MedSci原创 - HDAC，西达本胺，利妥昔单抗，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2020-02-08
Lancet ：重组人类血浆C1酯酶抑制剂可用于预防遗传性血管水肿
遗传性血管水肿是由功能性C1抑制剂缺乏引起的反复发作的水肿性疾病。血浆C1酯酶抑制剂的灌注抑制了遗传性血管水肿，但重组人类C1酯酶抑制剂的预防效果尚未得到严格的研究。近日，在医学权威杂志Lancet上面发表了一篇研究文章，该文章旨在探讨重组人C1酯酶抑制剂治疗遗传性血管水肿的疗效。
MedSci原创 - 重组人类血浆C1酯酶抑制剂，预防，遗传性血管水肿 - 2017-07-26
基因疗法NR082治疗Leber遗传性视神经病变：FDA已授予孤儿药称号（ODD）
制药公司Neurophth今天宣布，其基因疗法NR082（rAAV2-ND4）已获得美国FDA的孤儿药称号（ODD）。
MedSci原创 - Leber遗传性视神经病变，孤儿药称号，FDA孤儿药称号，基因疗法NR082 - 2020-09-26
《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。
MedSci原创 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2023-11-01
STTT：上海交通大学赵维莅等团队发现TP53突变的弥漫性大B细胞淋巴瘤的潜在治疗靶点
该研究发现人内源性逆转录病毒可以作为TP53突变的弥漫性大B细胞淋巴瘤的表观遗传治疗靶点。
iNature - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2023-10-08
新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症
2018年1月26日，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症。
MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28
Heart：中老年双胞胎静息心率遗传性及其与死亡率之间的关系分析
由此可见，在没有心血管疾病的中年和老年双胞胎中RHR是一种受遗传影响的特质。即使在将家庭因素进行控制的双胞胎研究中，RHR仍与长寿独立相关。
MedSci原创 - 双胞胎，RHR，遗传性，死亡率 - 2017-06-22
2016NCCN临床实践指南——非霍奇金淋巴瘤：弥漫性大B细胞淋巴瘤-证据块（2016.V2）发布
2016年2月24日，美国国家综合癌症网络(NCCN,National Comprehensive Cancer Network)发布非霍奇金淋巴瘤：弥漫性大B细胞淋巴瘤-证据块（2016.V2）。
NCCN官网 - 非霍奇金淋巴瘤 - 2016-10-10
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