一睹为快！2016年奇葩病例大盘点（下）
14 献血，不仅利人，也能利己献血是一种帮助他人的好方法，但是对于83岁的老人而言，连续20年的献血也能帮助他改善遗传性疾病的相关症状。依据BMJ Case Reports的一篇文章，该男子患有遗传性血色素沉着病，该疾病会使身体从食物中吸收过多的铁元素，进而会导致肝脏损伤。目前治疗该疾病
解螺旋·医生科研助手 - 病例，奇葩 - 2017-01-01
2023 国际共识声明：Von Hippel-Lindau病患者的监测指南
Cancer - VHL综合征 - 2023-06-23
心肌病磁共振专家共识发布
临床实践中，心衰和心肌病的诊断和鉴别往往较为繁杂和棘手，而心脏核磁共振在病因诊断、危险分层及预后判断方面，常可助一臂之力。本刊曾介绍过核磁共振在心力衰竭方面的应用[1]，而近期心肌病心脏核磁共振临床应用的专家共识公布，将会进一步推动核磁共振在心脏病的诊断和鉴别诊断方面的作用[2]。肥厚型心肌病 疑诊或确诊的肥厚型心肌病患者，有如下情况时建议行心脏磁共振检查： (1)可疑肥厚型心
中国循环杂志 - 心肌病，磁共振专家共识，扩张性心肌病 - 2015-10-28
Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识（2023年版）
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC)，是一种常染色体显性遗传性疾病
中国实用妇科与产科杂志 - 子宫内膜癌，Lynch综合征 - 2023-01-20
2022 国际共识建议：2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名（更新版）
2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征，具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展，更新了这两种疾病的诊断标准。
Genet Med - 2型神经纤维瘤病，神经鞘瘤病 - 2022-06-11
我国几种常见眼病的现场流行病学研究方法学标准专家共识（2016年）
通过前期调研、专家论证会议、网上征集意见等方式，开展民主开放的交流讨论，对我国几种重要眼病的现场流行病学研究方法学标准达成了共识性意见。
中华眼科学杂志.2016,52(11):805-811. - 眼病 - 2016-12-15
2017 RA临床实践指南：慢性肾病贫血
2017年6月，英国肾脏病协会(RA)发布了慢性肾病贫血管理指南，指南作为对2010发布的第5版指南的更新，主要针对慢性肾脏病患者贫血的管理提供指导建议，其内容涵盖了成人，儿童以及年轻人慢性肾病相关性贫血的管理
英国肾脏病协会官网 - 慢性，肾病，贫血 - 2017-06-20
2017 RA临床实践指南：成人和儿童腹膜透析
2017年6月，英国肾脏病协会(RA)发布了成人和儿童腹膜透析指南，指南主要内容涉及腹膜透析治疗肾脏病患者（包括婴幼儿和儿童），包括预防和并发症的治疗。
英国肾脏病协会官网 - 成人，儿童，腹膜，透析 - 2017-06-19
2017 专家组建议：炎性眼病开始免疫抑制以及生物治疗前评估
该专家建议的主要目的是为严重炎性眼病患者开始免疫抑制和/或生物疗法前的评估和调查提供指导建议。本文建议需由眼科医生和经验丰富的临床医生对所有开始应用免疫抑制和/或生物治疗的炎性眼病患者进行仔细评估和咨询。
Autoimmun Rev. 2017 Jan 27. - 炎性眼病，免疫抑制，生物治疗，治疗前评估 - 2017-08-01
2011 中国儿童血友病诊疗建议
儿童血友病诊疗建议[J].中华儿科杂志,2011,49(3):193-195. - 2011-03-01
2013儿童心肌病基因检测建议
中华儿科杂志，2013，51（8）：595-597 - 心肌病 - 2013-08-01
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
2019 ACOG实践简报：妊娠与心脏病（No.212）
2019年，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠与心脏病指南，母源性心脏病已成为威胁母亲安全及女性长期心血管健康的主要疾病。本文的主要目的是介绍心脏病在孕妇和产后妇女中的流行情况和影响，提供产前和产后早期危险因素的识别和管理指导。
Obstet Gynecol. 2019 Mar;133(5):e320-e356. - 妊娠，心脏病 - 2019-05-17
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
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