末梢采血，多看看，多问问！——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
JGH Open：肝细胞癌的危险因素总结
肝细胞癌（HCC）属于原发性肝癌，是2019年全球癌症相关死亡的第三大主要原因，每年新增病例约841，000例，死亡782，000例。全球HCC发病率约10.1例/10万人-年。全球范围内，80%的H
MedSci原创 - 肝细胞癌 - 2020-07-13
2022 ELN建议：成人AML患者的诊断和管理
2010版和2017版欧洲白血病网(ELN)成人急性髓系白血病(AML)诊断和治疗建议得到了广泛的认可。随着关于AML研究的不断进步，本文主要更新了ELN遗传风险分类、反应标准和治疗建议。
Blood - 成人急性髓系白血病 - 2022-10-08
肝血色病
肝血色病，又称为血红蛋白沉着症、肝铁过度沉积症、血红蛋白沉着症等，主要是各种疾病引起的体内铁含量增加，从而导致铁在肝脏内多发沉着。
华夏影像诊断中心 - 肝血色病，胆囊增大 - 2023-02-17
又一明星因肝癌去世，生活中哪些因素会诱发肝癌?
28号凌晨4点56分，演唱过《朋友》、《等待那一天》、《大悲咒》、《心的祈祷》”的歌手臧天朔因罹患肝癌不治不幸去世，享年54岁，另外05年，42岁就去世的傅彪，08年，62岁去世的沈殿霞，还有很多明星都是因肝癌去世的，近几年肝癌患病率和死亡率一直居高不下，世界肝癌患者中几乎一半都是在中国，而且肝癌患者中年龄越来越年轻化，那么生活中哪些因素会引发肝癌？近半个世纪以来，国内外学者对肝癌的病因进行了
MedSci原创 - 肝癌，因素 - 2018-09-29
2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、
Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15
Int J Cardiol：血色素沉着症患者心脏移植与心肝移植分析!
由此可见，HT和HLT是血色素沉着症患者可行的治疗方案。血色素沉着症患者相比于其它病因的患者，更为年轻以及会增加等待的死亡率。
MedSci原创 - 血色素沉着症，HT，HLT - 2017-06-22
儿童和成人 Peutz-Jeghers 综合征诊断和管理的临床指南
Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见疾病，其特征是整个胃肠道（食管除外）均存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性皮肤粘膜色素沉着。一些 PJS 患者在儿童时期出现胃肠道病变，需要持续的
S. Karger AG, Basel - 黑斑息肉综合征 - 2023-04-24
2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
Nat Rev Nephrol. 2019 May 22. - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-04
2015梅奥诊所及肾脏病理学会关于肾小球肾炎病理分类诊断及报告共识的解读
2015 年2 月肾脏病理学家和肾病学家在美国梅奥医学中心举行会议，提出了基于病因学和发病机制将肾小球肾炎分为五类，并制定出标准化、统一的描述性语言和层次分明的疾病诊断体系，最终达成了“梅奥诊所及肾脏病理学会关于肾小球肾炎病理分类共识提出病理诊断应包括主要诊断和次要诊断，主要诊断应包含病种( 或损伤的类型)、病种的评分和( 或) 分级和( 或)分类，次要诊断单独列出，包含其他
中国实用内科杂志.2016,36(10):870-873. - 肾小球肾炎，病理分类诊断 - 2017-03-08
2014 JSN临床实践指南：多囊肾
2016年4月，日本肾脏病学会(JSN)发布了多囊性肾病临床实践指南2014年版，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是肾脏最常见的遗传性疾病，指南主要内容涉及ADPKD的概念和定义，实验室诊断，治疗和并发症管理等内容
Clin Exp Nephrol. 2016 Apr 20. - 多囊肾 - 2016-10-07
易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类：(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。
中华血液学杂志，2012，33（11）：982 - 2012-11-01
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