儿童和成人 Peutz-Jeghers 综合征诊断和管理的临床指南
Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见疾病，其特征是整个胃肠道（食管除外）均存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性皮肤粘膜色素沉着。一些 PJS 患者在儿童时期出现胃肠道病变，需要持续的
S. Karger AG, Basel - 黑斑息肉综合征 - 2023-04-24
Nat Commun：史上最全2型糖尿病基因组分析！
研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62，892例T2D病例和596，424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。
转化医学网 - 2型糖尿病，基因组分析 - 2018-07-31
Genetics in Medicine：我国科学家发现新致聋基因
这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向，该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。
科技日报 - 致聋基因，湘雅医院 - 2019-07-16
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04
Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识（2023年版）
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC)，是一种常染色体显性遗传性疾病
中国实用妇科与产科杂志 - 子宫内膜癌，Lynch综合征 - 2023-01-20
《自然》正式刊登论文证实编辑人类早期胚胎DNA安全有效
科技日报北京8月2日电 （记者张梦然）经再三斟酌，英国《自然》杂志终于决定2日将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中，一种与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。
科技日报 - 胚胎基因，安全性，肥厚型心肌病 - 2017-08-04
AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及罕见疾病的致病性突变
研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据，而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座，同时正确推断疾病遗传模式，可能的致病变种和相关的变异种类。
MedSci原创 - 关联检验，罕见疾病突变 - 2017-07-22
绘真约大咖 | 宁波教授：前列腺癌如何制定合适的基因检测时机？该检测哪些内容？
前列腺癌是泌尿外科发病较多的一项疾病，发病比较隐秘，大多数患者确诊时已是中晚期。在我国，超过30%比例的前列腺癌确诊时属于转移性激素敏感性前列腺癌。
苏州绘真医学 - 前列腺癌 - 2023-11-12
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03
Nat Commun：想要小麦色皮肤又怕得皮肤癌？教你如何日光浴
在这个人人都注重防晒的时代，皮肤晒黑、晒伤成为人们日益关心的话题，而皮肤癌的发生与二者之间的关联性也慢慢被发现，在以欧洲人为实验对象的一组大型全基因组的研究中发现皮肤易晒黑程度与皮肤癌的发生的相关性。
转化医学网 - 小麦色皮肤，皮肤癌，日光浴 - 2018-05-12
Nature Genetic：大肠癌新遗传风险因子被发现
来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识，有可能指出了该疾病新的治疗靶点。
生物通 佚名 - 大肠癌，遗传，治疗靶点 - 2012-12-26
NAT GENET ：亚洲不吸烟妇女为何易患肺癌？
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 领导这一研究的是美国国立癌症研究所癌症流行病学和遗传学部高级研究员蓝青（Qi
NAT GENET - 肺癌，亚洲妇女，亚洲，基因组 - 2012-12-19
为您找到相关结果约500个
