专家谈｜精准医疗不仅是基因测序，下一代可提前获知患病风险
精准医疗到底是什么？一是借助患者（或患者肿瘤）的遗传及分子信息确定引发癌细胞的基因变异，再通过靶向药物在适用的情况下灭活癌细胞；二，针对每个患者独特的心理、社会和精神需求提供完整的支持性护理。4月16日，在上海举行的“2017领星精准医疗国际峰会”中，西雅图瑞典癌症研究所（Swedish Cancer Institute， SCI）执行董事Thomas Brown博士向记者解释称，SCI对“精准医
澎湃新闻 - 精准医疗，获知疾病风险 - 2017-04-17
Genome Biology：基于长读长RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI
研究团队提出了一种无需基因组信息即可在长读长RNA-seq中检测和分析RNA编辑位点的新方法——L-GIREMI。
测序中国 - RNA测序，L-GIREMI - 2023-08-24
Nature：史上最大规模外显子测序！这些基因和糖尿病有关（附详细列表）
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表了一项有关2型糖尿病的大规模数据研究，来自世界各地数百名科学家联手向这种复杂疾病的遗传风险发起挑战。
学术经纬 - 外显子，糖尿病，遗传 - 2019-05-23
关注新生，预见未来 | 探究世界首个新生儿基因组测序临床随机试验——BabySeq项目
作为世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目，BabySeq项目旨在探索高通量基因组测序（NGS）在新生儿疾病筛查中的应用。
测序中国 - 新生儿基因组测序，BabySeq - 2023-10-03
JAMA：外显子测序显示脑瘫患儿中，超过三成是由于致病突变导致的
成年脑瘫患者中，致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%，而脑瘫患儿中，这一比例高达32.7%
MedSci原创 - 突变，外显子测序，脑瘫 - 2021-02-03
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
宏基因组学测序技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
中国急救复苏与灾害医学杂志 - 医院获得性肺炎，宏基因组学测序技术 - 2023-06-08
Oral Oncol：新一代测序技术检测口腔鳞状细胞癌的可能癌变区域研究
局部复发和原发肿瘤的二次发展（SPT）是影响口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者生存率的重要因素。这篇研究是为了评估研究者们提出的癌变区域理念：与原发性肿瘤相邻的正常组织存在癌前病变，可导致局部复发和SPTs发展。
MedSci原创 - 测序，癌变，口腔癌，复发 - 2017-05-17
J Thorac Oncol：血液肿瘤DNA测序指导EGFR阳性肺癌两种靶向药物序贯使用
肿瘤具有异质性，所谓异质性是指：一个肿瘤病灶里有很多的癌细胞群，不同的癌细胞群对靶向药物、化疗、免疫治疗药物的敏感性不同。也就是很难通过一种靶向药物杀死所有的癌细胞，如果可以那么肿瘤也就可以没有那么可怕了。
癌度 - 血液基因测序，肺癌，EGFR突变，靶向药物 - 2017-10-23
Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代？你准备好了吗
我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?
生物探索 - Illumina，基因组测序，基因测序 - 2019-05-23
CELL RES：ChinaMAP：最大规模中国人群深度全基因组测序和表型研究
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
MedSci原创 - 酒精，代谢疾病，深度测序 - 2020-05-01
Blood：用二代测序筛查慢性髓系白血病BCR-ABL1突变
虽然Sanger测序(SS)被认为是BCR-ABL1 KD突变筛查的金标准， 但近年来二代测序(NGS)也被用于回顾性研究。
MedSci原创 - NGS，CML，BCR-ABL1 - 2019-12-27
Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组分析
既往基因组研究已经揭示了骨髓瘤细胞的基因组图谱。尽管一些显示的基因组异常被认为与多发性骨髓瘤的分子发病机制和/或临床结果相关，但这些相关性尚未完全清楚。本研究的目的是在日本多发性骨髓瘤队列中通过靶向捕
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，基因组 - 2021-05-29
BioTechniques：2014年生物新技术：下一代测序、RCR/克隆、蛋白分析、细胞分析
2013年末，BioTechniques杂志围绕下一代测序、RCR/克隆、蛋白分析、细胞分析等技术，展望了它们在2014的发展和突破。新一代测序 新 一代测序（NGS）技术一路走来，逐渐褪下其神秘面纱，进入越来越多的实验室。随着时间的推移，NGS系统从“高端大气上档次”的大型平台演化成满足个性 化需求的台式测序仪。
MedSci原创 - 生物，技术 - 2013-12-29
Nature Methods：中国学者发表论文，介绍三代测序数据计算方法的突破
9月18日，中山大学中山眼科中心谢志、肖传乐、谢尚潜，中山大学数据科学与计算机学院陈颖，湖南农业大学罗峰等学者合作在Nature Methods杂志上发表了三代基因组测序数据计算方法（https：//www.nature.com
Nature自然科研 - 中国学者，Nature，Methods，三代测序数据计算方法，突破 - 2017-09-20
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